全基因组再测序 尽管同胞配－配对和全基因组相关研究可以鉴定对复杂疾病有主要作用的基因和普通疾病相关的等位基因，但是对于罕见的等位基因用这种方法还是不能检测到。罕见的等位基因只有通过突变扫描或基因再测序才能发现。目前已经在寻找疾病的候选基因时使用上述方法。但是全基因组方法在鉴定无论隐性还是显性作用的等位基因方面都将更为有效。将这种方法合理地推广到全基因组重复测序。例如，假如对50－100例某种疾病的患者进行基因组再测序，可以在这些个体中发现影响该病的大部分变异基因。如果在某一特定的基因中发现罕见的、严重的等位基因，就可以在更多的病人中详细研究这个基因（同胞－配对或病人－对照）。类似地，如果一个SNP在普通人群中是罕见的，但在疾病组中频发，那么这个SNP就可能在更大量的病人中被鉴定并证实真的与疾病相关。当然这种方法也会发现许多可能与疾病无关的变异基因。但是，当基因型测序的费用下降时，这些基因变异就有可能在更多的样本数据库中得到评价和鉴别。基因组测序所使用的大片段（～50Kb）插入克隆也可以用来鉴定插入、复制、缺失和倒转的变异。通过将这些克隆末端序列与参考序列比对，将发现缺失和插入分别表现为序列更加靠近或远离。复制和倒转将表现为克隆末端的序列方向错误。如果将这些方法的应用范围扩大，通过芯片检测克隆的末端序列，将可实现整个基因组的扫描。
书 名: 基因组学作 者：宋方洲出版社： 军事医学科学出版社出版时间： 2011年9月1日ISBN: 9787802457751开本： 16开定价: 00元内容简介这是在当前生命科学迅猛发展以及我国研究生教育变革的背景下，为适应研究生培养课程体系和教学内容改革的新形势而编写的。编者均为长期工作在科研教学一线的教师。全书内容包括十二章，其中第一章至第五章的内容主要为基因组学的理论基础，第六章至第十二章的内容主要为基因组学研究的相关技术与方法。《基因组学》不仅可以作为高等院校生物医学相关专业研究生和高年级本科生的教材使用，而且对于从事生物医学相关专业的研究人员、青年教师和学生也颇具参考价值。图书目录第1章 基因组学概论第2章 基因组多态性第3章 基因组作图第4章 疾病基因组学第5章 基因组的进化与分子系统学第6章 重组DNA技术及其应用第7章 分子杂交与印迹技术第8章 PCR技术及其相关技术的发展和应用第9章 转基因动物技术的应用与发展第10章 生物芯片的应用与发展第11章 新基因功能研究的策略与方法第12章 RNAi技术的应用与发展
《基因组学》杨金水编著 高等教育出版社 有第三版 你可去网上购物内容提要： 第一章 前言第二章 基因组学的研究对象和基本内容第一节 基因、基因组与基因组学第二节 经典遗传学、分子遗传学与基因组学第三节 基因组学的现状与未来第四节 参考文献第三章 基因组学的研究方法简介第一节 基因组研究与规模化第二节 物理图谱与DNA序列图的制作技术第三节 遗传图谱的制作技术第四节 基因表达的研究技术第五节 以细胞为单位的基因产物分布图第六节 生物体基因的时空表达谱第七节 系统生物学技术与展望第八节 参考文献第四章 基因组信息学第一节 生物信息学的研究对象与基本方法第二节 高性能运算第三节 基因组数据与数据库的建立第四节 分析工具与基本数据集第五节 主要数据库简介第六节 信息导知识的转变第七节 参考文献第五章 基因组组分动力学与基因组变异的基本机制第一节 DNA作为遗传物质第二节 RNA作为遗传物质的变异第三节 遗传变异的基本机制第四节 密码、密码子与变化第五节 以转录子为单位的组分变化第六节 以基因多态性与研究方法第七节 以基因组为单位的变异第八节 以细胞分子机制为单位的变异第九节 参考文献第六章 基因组的进化与细胞分子机制的进化第一节 RNA世界与基因组的起源第二节 基因组的进化与物种的进化第三节 物种的进化与地球环境的变迁第四节 基因组的进化与蜕变第五节 基本细胞分子机制与生物过程的进化第六节 蛋白质与蛋白质功能域的进化第七节 参考文献第七章 系统基因组学第八章 病毒与嗜菌体基因组第九章 古细菌、真细菌与原核生物基因组第十章 简单真核生物基因组第十一章 无脊椎动物基因组第十二章 昆虫基因组第十三章 脊椎动物基因组第十四章 哺乳动物基因组第十五章 灵长类动物与人类基因组第十六章 植物基因组
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目前最好最权威的书没有其他选择，就是Molecular Cloning: A Laboratory Manual, Third Edition书的网址：这里可以看到部分目录和内容这本书的老版本是有中文译本的，你可以找找看(俗称蓝宝书），几十人民币。但是建议你还是看原版的。亚马逊上卖230美元-Cloning-Laboratory-Manual-Third/dp/0879695773
人类基因组计划明确的内容
基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学（structural genomics）和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学（functional genomics)，又被称为后基因组（postgenome）研究，成为系统生物学的重要方法。基因组学能为一些疾病提供新的诊断，治疗方法。例如，对刚诊断为乳腺癌的女性，一个名为“Oncotype DX”的基因组测试，能用来评估病人乳腺癌复发的个体危险率以及化疗效果，这有助于医生获得更多的治疗信息并进行个性化医疗。基因组学还被用于食品与农业部门。基因组学的主要工具和方法包括： 生物信息学，遗传分析，基因表达测量和基因功能鉴定。基因组学出现于1980年代，1990年代随着几个物种基因组计划的启动，基因组学取得长足发展。 相关领域是遗传学，其研究基因以及在遗传中的功能。1980年，噬菌体Φ-X174;(5,368 碱基对)完全测序，成为第一个测定的基因组。1995年，嗜血流感菌（Haemophilus influenzae，8Mb）测序完成，是第一个测定的自由生活物种。从这时起，基因组测序工作迅速展开。2001年，人类基因组计划公布了人类基因组草图，为基因组学研究揭开新的一页。基因组学是研究生物基因组的组成,组内各基因的精确结构、相互关系及表达调控的科学。基因组学、转录组学、蛋白质组学与代谢组学等一同构成系统生物学的组学（omics）生物技术基础。
基因组名词解释如下：在分子生物学和遗传学领域，基因组是指生物体所有遗传物质的总和。这些遗传物质包括DNA或RNA（病毒RNA）。基因组包括编码DNA和非编码DNA、线粒体DNA和叶绿体DNA。研究基因组的科学称为基因组学。基因组改变生物体所有细胞都源自同一个单细胞，因此它们应该具有相同的基因组。但是，在某些情况下，细胞间会出现差异。细胞分裂期间的DNA复制和环境诱变剂的作用都可导致体细胞发生突变。在某些情况下，这种突变会导致癌症，因为它们会导致细胞更快地分裂并侵入周围组织。 在减数分裂期间，二倍体细胞分裂两次以产生单倍体生殖细胞。在此过程中，重组导致遗传物质从同源染色体重新洗牌，因此每个配子具有独特的基因组。以上内容参考：百度百科-基因组
书 名: 基因组学作 者：宋方洲出版社： 军事医学科学出版社出版时间： 2011年9月1日ISBN: 9787802457751开本： 16开定价: 00元内容简介这是在当前生命科学迅猛发展以及我国研究生教育变革的背景下，为适应研究生培养课程体系和教学内容改革的新形势而编写的。编者均为长期工作在科研教学一线的教师。全书内容包括十二章，其中第一章至第五章的内容主要为基因组学的理论基础，第六章至第十二章的内容主要为基因组学研究的相关技术与方法。《基因组学》不仅可以作为高等院校生物医学相关专业研究生和高年级本科生的教材使用，而且对于从事生物医学相关专业的研究人员、青年教师和学生也颇具参考价值。图书目录第1章 基因组学概论第2章 基因组多态性第3章 基因组作图第4章 疾病基因组学第5章 基因组的进化与分子系统学第6章 重组DNA技术及其应用第7章 分子杂交与印迹技术第8章 PCR技术及其相关技术的发展和应用第9章 转基因动物技术的应用与发展第10章 生物芯片的应用与发展第11章 新基因功能研究的策略与方法第12章 RNAi技术的应用与发展
首先理解综述是什么：综述指的是相关领域前瞻性研究观点的总结提炼，通俗地说就是这篇综述里某某作者的观点必须是从你提供的参考文献原文里提炼出来的，而不能是把别人写过的综述内容直接拿过来用，为了证明这篇综述的所有观点都是自己提炼的，最起码的这些文章原文自己看过的，那自己就把原文提供过来。其次综述的基本要求：引用参考文献25-30篇（为近五年原始论文，其中近三年的>70%, 国外的>70%，引用原创文献，不能引用综述）。提供所有参考文献原文（PDF格式），编号引用文章。字数3000-5000。检索重复比<30%。需要将综述文章、参考文献25-30篇引文部分一并装订成册。再是综述的内容要求：选题要新（选题与内容基本一致，同一种期刊是不可能刊用的）层次要清（先写什么，后写什么，写到什么程度，前后如何呼应）语言要美（在实际写作中，应不断地加强汉语修辞、表达方面的训练）文献要新（在引用文献中，70%的应为3年内的文献）校者把关（写成之后，要请有关专家审阅，从专业和文字方面进一步修改提高）写作过程的重要性：习文献资料研的前奏合起来陈述列论据意事项包括文献参考是近期的，第二就是要有自己的评论和观点最后的写作步骤：选定题目选题通常有几种：一种是与作者所从事的专业密切相关的选题，对此作者有实际工作经验，有比较充分的发言权;一种是选题与作者专业关系不大，而作者掌握了一定的素材，又乐于探索的课题;还有一种是医学科学情报工作者的研究成果。查阅文献题目确定后，需要查阅和积累有关文献资料，一般可首先搜集有权威性的参考书，如专著、教科书、学术论文集等，教科书叙述比较全面，提出的观点为多数人所公认;专著集中讨论某一专题的发展现状、有关问题及展望;学术论文集能反映一定时期的进展和成就，帮助作者把握住当代该领域的研究动向。加工处理把写下的文摘卡片或笔记进行整理，分类编排，使之系列化、条理化，力争做到论点鲜明而又有确切依据，阐述层次清晰而合乎逻辑。按分类整理好的资料轮廓，再进行科学的分析。最后结合自己的实践经验，写出自己的观点与体会，这样客观资料中就融进了主观资料。撰写成文写前应先拟提纲，决定先写什么，后写什么，哪些应重点阐明，哪些地方融进自己的观点，哪些地方可以省略或几笔带过。
基因组学是研究基因序列如何应用的一门科学。一般来说，基因组学最早是因为鉴定和测定基因序列的研究而兴起的，比如著名的人类基因组测序计划。随着越来越多的基因组得到测序，基因连锁图谱、物理图谱和转录图谱的建立和不断完善，现在的基因组学已经从研究基因序列转移到研究基因功能上来，称为功能基因组学，也叫做后基因组学。基因组学研究目前常采用的技术有：以生物信息学为基础的基因功能预测和同源性分析比对；基因的敲除和敲入；基因沉默技术，利用反义RNA、核酸酶和小干扰RNA；分子标记技术进行多态性分析研究基因的时空表达差异；基因诱捕技术；基于高通量微阵列片段排列的基因芯片技术；人工染色体转导等等。
恩恩 ，我会。
药物基因组学是20世纪90年代末发展起来的基于功能基因组学与分子药理学的一门科学。它从基因水平研究基因序列的多态性与药物效应多样性之间的关系，即：研究基因本身及其突变体对不同个体药物作用效应差异的影响，以此为平台开发药物，指导合理用药，提高用药的安全性和有效性 ，避免不良反应，减少药物治疗的费用和风险。 研究内容与方法 药物基因组学是基于药物反应的遗传多态性提出来的，遗传多态性是药物基因组学的基础。药物遗传多态性表现为药物代谢酶的多态性、药物受体的多态性和药物靶标的多态性等。这些多态性的存在可能导致许多药物治疗中药效和不良反应的个体差异。药物基因组学从基因水平揭示这些差异的遗传特征，鉴别基因序列中的差异，在基因水平研究药效的差异，并以药物效应及安全性为目标，研究各种基因突变与药效及安全性之间的关系。 药物基因组学的研究不同于一般的基因学研究，不是以发现新的基因、探明疾病的发生机制、预见发病风险及诊断疾病为目的，而是研究遗传因素对药物效应的影响，确定药物作用的靶点，研究从表型到基因型的药物反应的个体多样性。任何单一基因突变对疾病的预测或治疗价值都是有限的，但单一基因的突变对药物作用的影响则是十分明显的。因此，药物效应相关基因的研究比疾病相关基因的研究更具有临床使用价值。药物基因组学通过对包括选择药物起效、活化、排泄等过程相关的候选基因进行研究，鉴定基因序列的变异，估计它们在药物作用中的意义，用统计学原理分析基因突变与药效的关系，将基因的多态性与药物效应的个体多样性紧密联系在一起，并使它的研究结果更易于在临床得到应用。 药物基因组学将基因组技术，如基因测序、统计遗传学、基因表达分析等用于药物的研究开发及更合理的应用。基因检测等技术的发展已经给鉴定遗传变异对药物作用的影响提供了前提条件，可用高效的测定手段如凝胶电泳技术、聚合酶链反应、等位基因特异的扩增技术、荧光染色高通量基因检测技术，来检测一些与药物作用的靶点或与控制药物作用、分布、排泄相关的基因变异。DNA阵列技术、高通量筛选系统及生物信息学等的发展，为药物基因组学研究提供了多种手段和思路。 基因多态性与药效多态性 研究发现，与药物代谢及处置相关的基因多态性在群体中表现出典型的个体差异。分子测序技术的发展，以发现基因多态性（如单核苷酸多态性SNP）为起始，通过生物化学或临床研究来评价基因多态性在患者中有无表型差异。许多与药物作用有关的基因已经被克隆和功能鉴定，如目前研究较详细的细胞色素酶P450基因（CYP），它具有四种多态形式CYP1A1、CYP2C9、CYP2C19和CYP2D6，其对药物的影响各不相同。 由基因序列的多态性产生的等位基因不仅与疾病如肿瘤、阿尔茨海默病和帕金森病等相关，而且影响药物的代谢、活性、作用途径、不良反应等，使药物的效应呈现多态性。迄今，已经在整个人群中鉴定出数十种酶的活性因人而异，这可能决定了药物对患者产生有利、有害、甚至是致命的反应。最典型的例子如异烟肼治疗结核病患者，反应不一样的差异是由于编码N-乙酰转移酶（NAT1和NAT2）的基因差异所致。NAT2等位基因会造成“慢乙酰化”的表型，使药物代谢缓慢，药物分子在体内停留的时间延长，以致发生肢端疼痛、麻痹和虚弱等不良反应。而对N－乙酰转移酶活性较高的“快乙酰化”的患者，因能快速将异烟肼转化，则不会发生这些毒副反应。 在合理用药中的应用 药物基因组学通过对患者的基因检测，如对一些疾病相关基因的SNP检测，进而对特定药物具敏感性或抵抗性的患病人群进行SNP差异检测，指导临床开出“基因合适”的药方，使患者得到最佳治疗效果，从而达到真正“用药个体化”的目的。 目前，已经有人将药物基因组学知识应用于高血压、哮喘、高血脂、内分泌、肿瘤等的药物治疗中。如原发性高血压是多因素诱发的疾病，对于许多患者，高血压药物的不同药效和耐受性与遗传变异有关。Ferrari发现，一种细胞骨骼蛋白（cytoskeletalprotein）、内收蛋白（adducin）的基因多态性与高血压的发病、对钠敏感性以及对利尿剂的效果相关。因此在抗高血压治疗需要用利尿剂时，可以对患者预先进行基因检测，以确定是否选择使用此药。 通过对β2肾上腺素受体的基因多态性及其对β2肾上腺素受体激动剂的敏感性关系的研究，发现β2肾上腺素受体的基因多态性影响β2肾上腺素受体激动剂福莫特罗（formoterol）的脱敏效果，β2肾上腺素受体激动剂改善肺通气的作用对Gly纯合子个体明显比Arg纯合子个体要强，杂合子个体介于两者之间。 载脂蛋白E（APOE）的基因多态性，影响绝经后妇女用雌激素替代疗法（ERT）时的血脂和脂蛋白的浓度。人群中的APOE有3个等位基因：E2、E3、E4，ERT能使具有E2型基因的妇女血中总胆固醇含量大大高于E3、E4型。提示医生在绝经期妇女中使用ERT时，可事先检测患者的APOE基因，对具有E2型基因的妇女在治疗过程中密切监测甘油三酯浓度。如此，通过对不同个体的药物代谢相关酶、转运因子、药物作用靶点的基因多态性的研究，对突变的等位基因进行分离和克隆，在分子诊断水平上建立以聚合酶链反应（PCR）为基础的基因型分析方法，在治疗患者各种疾病前检测其基因型，更精确地选择适当的治疗药物和合适的剂量以减少不良反应的发生，对患者的治疗具有很大的意义。 可以预见，随着基因分析技术的飞速发展，越来越多的药物效应的个体差异与基因多态性的关系被阐明，药物基因组学将更广泛地指导和优化临床用药
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