1、食物过敏症——不能吃任何食物英国小女孩 Indi Rigby 在两岁的时候就被确诊患上了罕见的食物过敏症-FPIES（食物蛋白诱导性小肠结肠炎综合症），这意味着她不能吃任何食物。在她刚出生的时候就遇到了对牛奶蛋白过敏的问题，所以她戒了一切含有牛奶蛋白的食物。但是当她10个月大的时候她开始对一切食物产生了过敏反应，刚开始因为吃了姐姐的东西，几个小时后她便开始呕吐、昏昏欲睡，生命迹象变得微弱。 蝴蝶病——碰她哪里，哪里就惊现巨大水泡在今年八月的时候，湖北省人民医院儿科收治了一名三个月大的弃婴。这名婴儿进医院的原因是得了一种罕见病，得了这种病的宝宝几乎不能触碰。三个月大的女婴多多躺在病床上，她的双腿缠满了绷带，甚至连两只胳臂都被袜子裹得严严实实。床头还悬挂着“接触隔离”的指示牌。尽管只是给她喂奶，但护工孙才英的双手上还是戴上了手套。“她的皮肤破了，不能碰，带上手套避免细菌感染。”护工孙才英说。罕见病到底是什么？两个故事的主人公本来都应该是健康成长的孩子，却从小就被罕见病困扰折磨，甚至出生后就没过过正常人的生活。和他们一样的孩子并不“罕见”，罕见病发展中心最新发布的数据显示，全球各式各样的罕见病共有6930多种（图片数字些许out），约占人类疾病的10%。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口65‰至1‰之间的疾病或病变。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。但是，目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。所谓的罕见病，到底是怎么回事呢？来看图说话。除了上面列出的几种，罕见病还包括肺动脉高压、巨指症、自闭症、水过敏症、睡美人综合症等，既然说到它们，想必各位和头条妞一样对这样的病名很是好奇，那我们就来了解下这些奇特的名字背后的故事。肺动脉高压：肺部的高血压，会导致右心功能衰竭甚至死亡，可以说是心血管疾病中的癌症。患者的嘴唇和手指泛着蓝紫色，由于长期缺氧，他们的每一步行走都无比艰难。巨指症：神经生长异常所致，以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，巨指畸形是最少见的上肢畸形之一。自闭症：全球每20分钟就有一个孩子被诊为自闭症，患者主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。可能会有异常的记忆力，在个人兴趣和技能方面可能有特别超卓表现。 水过敏症：又称为“水源性荨麻疹”，是一种极其罕见的皮肤病，患者对水过敏。截至21世纪初，这种病只发现35例，并且从没有人被治愈。睡美人综合症：这是一种会反复出现过度的睡眠及行为改变的疾病。病发时往往在白天及晚上大部分的时间都在睡觉或者嗜睡，患者常因疾病发作而无法正常上学或者工作。大部分人几乎整天躺床、疲倦甚至无法和人沟通。地球上每一万个人中，就有六到十个罕见病患者。有专家称，我们每个人都带有罕见病的基因缺陷，从这个角度说，任何人的基因都有“病”。目前，中国罕见病总患病人口约为1680万，95%没有治疗方法。同在生命的起跑线上，他们，却无法坚持！ 罕见病发展中心主任黄如方表示，“罕见病领域不仅是中国面临的挑战，全世界的患者在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战”。
1、食物过敏症——不能吃任何食物英国小女孩 Indi Rigby 在两岁的时候就被确诊患上了罕见的食物过敏症-FPIES（食物蛋白诱导性小肠结肠炎综合症），这意味着她不能吃任何食物。在她刚出生的时候就遇到了对牛奶蛋白过敏的问题，所以她戒了一切含有牛奶蛋白的食物。但是当她10个月大的时候她开始对一切食物产生了过敏反应，刚开始因为吃了姐姐的东西，几个小时后她便开始呕吐、昏昏欲睡，生命迹象变得微弱。 蝴蝶病——碰她哪里，哪里就惊现巨大水泡在今年八月的时候，湖北省人民医院儿科收治了一名三个月大的弃婴。这名婴儿进医院的原因是得了一种罕见病，得了这种病的宝宝几乎不能触碰。三个月大的女婴多多躺在病床上，她的双腿缠满了绷带，甚至连两只胳臂都被袜子裹得严严实实。床头还悬挂着“接触隔离”的指示牌。尽管只是给她喂奶，但护工孙才英的双手上还是戴上了手套。“她的皮肤破了，不能碰，带上手套避免细菌感染。”护工孙才英说。罕见病到底是什么？两个故事的主人公本来都应该是健康成长的孩子，却从小就被罕见病困扰折磨，甚至出生后就没过过正常人的生活。和他们一样的孩子并不“罕见”，罕见病发展中心最新发布的数据显示，全球各式各样的罕见病共有6930多种（图片数字些许out），约占人类疾病的10%。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口65‰至1‰之间的疾病或病变。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。但是，目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。所谓的罕见病，到底是怎么回事呢？来看图说话。除了上面列出的几种，罕见病还包括肺动脉高压、巨指症、自闭症、水过敏症、睡美人综合症等，既然说到它们，想必各位和头条妞一样对这样的病名很是好奇，那我们就来了解下这些奇特的名字背后的故事。肺动脉高压：肺部的高血压，会导致右心功能衰竭甚至死亡，可以说是心血管疾病中的癌症。患者的嘴唇和手指泛着蓝紫色，由于长期缺氧，他们的每一步行走都无比艰难。巨指症：神经生长异常所致，以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，巨指畸形是最少见的上肢畸形之一。自闭症：全球每20分钟就有一个孩子被诊为自闭症，患者主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。可能会有异常的记忆力，在个人兴趣和技能方面可能有特别超卓表现。 水过敏症：又称为“水源性荨麻疹”，是一种极其罕见的皮肤病，患者对水过敏。截至21世纪初，这种病只发现35例，并且从没有人被治愈。睡美人综合症：这是一种会反复出现过度的睡眠及行为改变的疾病。病发时往往在白天及晚上大部分的时间都在睡觉或者嗜睡，患者常因疾病发作而无法正常上学或者工作。大部分人几乎整天躺床、疲倦甚至无法和人沟通。地球上每一万个人中，就有六到十个罕见病患者。有专家称，我们每个人都带有罕见病的基因缺陷，从这个角度说，任何人的基因都有“病”。目前，中国罕见病总患病人口约为1680万，95%没有治疗方法。同在生命的起跑线上，他们，却无法坚持！ 罕见病发展中心主任黄如方表示，“罕见病领域不仅是中国面临的挑战，全世界的患者在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战”。
渐冻人，瓷娃娃，血友病，白化病，苯丙酮尿症等，罕见病并不罕见。
像白血病要高血压这种单但细胞性白血病。
罕见病不同于普通疾病，但是发病人数达到千万之多。应该要在心理和经济上对罕见病患者及家庭给予帮助，可以适当进行经济补偿，也可以降低医疗费用，维护患者的权益。
肝糖原累积症乃为一种先天性碳水化合物代谢异常性疾病，临床上较为少见，此病人临床症状症候来看，与一般虚损或痞块不同，与古代病名之息积，伏梁除了腹部有形积块外症状也不完全相同。素问中将息积，伏梁列为奇病，而较其更为奇。所以中医观点来看，则视为奇病。可用加味健脾补肝汤，元胡25 川芎20 桂枝15 桃仁10 红花10 三棱10 俄术10 苏木10 。水煎服每日一剂。另以玉米须煎汤，待茶频饮。
1983年毕业于西安医科大学医学系，一直从事血液病临床诊断、治疗和相关基础研究。1992年获内科血液病硕士学位，同年晋升为主治医师，1997年晋升为副主任医师，1999年获博士学位，2002年晋升为主任医师、教授。现为西安交通大学医学院第一附属医院血液科主任，博士导师，中华医学会陕西省临床免疫学专业委员会主任委员，中华医学会陕西血液学专业委员会副主任委员、陕西省血液病诊疗质控中心主任、西安市血液学专业委员会副主任委员、九三学社西安交通大学基层委员会委员、九三学社西安交通大学第一附属医院支社主委，中国医师协会血液医师协会委员，《中国罕见病杂志》编委，第四军医大学学报特邀编委，西安交通大学学报（医学版）审稿人。国家自然科学基金一审专家，西安市医疗事故鉴定委员会委员。2001年入选陕西省卫生厅2·15人才库。作为美国血液学会会员，于2004年赴美国德克萨斯州大学 MD Anderson 癌症研究中心血液和骨髓移植科研修。
社会应该多报道一些罕见病的讯息，让人们都知道它了解它，从而给它们这个群里一些帮助。
多关心帮助他们，不要歧视他们，给他们多点关爱，让他们能感觉到这个世界的美好，让他们有活下去的信心。
Info&Advice为病人提供综合信息是协会最基本的工作，通过瓷娃娃热线、网站、论坛、QQ群、期刊等形式，与医学专家联合向病人群体及其家属提供医疗咨询、心理支持、接收处理求助信息等，并形成良好的病人互助网络。目前已经直接覆盖全国各地近1000个脆骨病家庭。 Education公众对于脆骨病等罕见病群体缺乏了解，罕见病知识的宣传教育变得非常重要，本中心通过面向高校及社区宣讲、瓷娃娃画展、义卖、讲座、媒体参与等形式广泛普及疾病知识及群体状况，目前已经累计开展100余场活动，发放资料近2万份。
罕见病的国际期刊？中文核心可以吗？国际的在国内很难做！中文我行！
罕见病救助公益基金机构很多，且申请条件根据病种的不同而不同，具体病有具体的救助资金，可以到它们的官方进行了解申请条件并提出申请。以下是中国罕见病救助公益基金机构： 1、中华慈善总会拜科奇Co-pay慈善援助项目 2、中华慈善总会思而赞慈善赠药项目 3、中华慈善总会格列卫全球患者援助项目 4、中华慈善总会微笑列车项目 5、中华慈善总会多吉美患者援助项目 6、中华慈善总会万他维患者援助项目 7、中华慈善总会威高爱心工程 8、中华慈善总会百胜慈善医疗济困行动 9、中华慈善总会白血病患者援助计划 10、中华慈善总会罕见病救助公益基金 11、中国儿童罕见病救助基金 12、瓷娃娃罕见病关爱基金 13、铜娃娃慈善公益基金 14、“限量天使”罕见病医疗救助项目 15、小天使基金 16、嫣然天使基金 17、玉米爱心基金 18、成长天使基金 19、东方天使基金 20、合生元母婴救助基金
已经达到了2,000万。这样的数量也是相当的多了，很多家庭都没有办法得到很好的治疗。
首先通知当地卫生局或防疫局，有卫生局报告卫生部、卫生部上报国家委员会请采纳
罕见病救助公益基金是由中华慈善总会2009年12月23日在北京成立旨在支持和援助血友病等罕见病患者。建立罕见病救助核心工作团队及志愿者团队，提高社会对罕见病的认识和了解，呼吁社会各界对罕见病患者的关爱与支持，帮助罕见病患者身心健康的改善，促进罕见病患者获得可持续的医疗保障。罕见病救助基金将用于罕见病的科普教育、患者生活和医疗援助、患者艺术活动的组织、相关科学研究等活动。 罕见病是指流行率很低的疾病，80％以上是由于遗传原因造成的。尽管中国官方对罕见病还没有明确定义，但据推算，中国已有类似疾病患者近千万人，高昂的治疗费用是他们面临的主要困难。申请人持定点医院专科主治医师职称以上人员，出具的罕见病诊断证明书和医疗费用预算说明书（加盖医院公章），到所在县、市、区民政局进行救助申请，经核实后，申请人持申请救助材料，到各县（市、区）红十字会，由当地红十字会对救助对象进行认真核实并提出具体审查意见报到省红十字会，再由省红十字会统一报送罕见病救助公益基金审核。
回答 您好~我是百度合作律师，已经收到您的问题了，我需要一点时间编辑答案，稍等一下下哦。 首先打开手机支付宝界面，首页搜索栏搜索【罕见病】，点击进入罕见病关爱中心生活号 点击【进入生活号】 点击进入左下角对话标识 对话框回复2，弹出申请医疗救助项目，点击进入详情 可以看到如何申请和有效申请时间 也可以申请公益基金救助 提问 谢谢 回答 符合条件的罕见病药品已基本纳入了基本医疗保险支付范围，并为贫困罕见病患者提供了医疗救助、慈善帮扶等多方面的解决渠道。 医保部门高度重视罕见病的用药保障工作，国家层面先后发布了5版医保药品目录，目录内药品数量从1535个增加到2709个。 通过调整医保目录，实现了用药保障范围不断扩大和目录结构的优化，目录中包括了如重组人凝血因子、利鲁唑等罕见病药物和大多数对症治疗的药物。 12320卫生热线逐步发展成为民务实的答疑线、为民解难的帮困线、政府群众的连心线。对于普通公众来说，如果近期接种过疫苗而想确认是否安全的话，可以拨打12320咨询。 12320卫生热线向公众传播卫生法律、法规和政策信息，普及健康知识与技能，成为传播卫生政策信息和健康防病知识的一个重要窗口受公众的投诉举报，初步形成诉求表达机制、矛盾解决机制和权益保障机制，畅通了政府与公众的沟通渠道展预约诊疗，在一定程度上缓解看病难问题多次突发公共卫生事件和重大卫生活动中，发挥了突出的大众风险沟通和舆情监测作用。 全国12320门户网站现已开通，公众可进行在线健康咨询，对12320有何建议、意见还可在互动园地栏目留言。待全国12320全面开通后，网上举报投诉功能将逐渐开放。 12320卫生热线主要包括咨询、宣传、投诉、举报和预约挂号五大功能，为市民提供预约挂号服务、专家在线咨询服务、心理援助服务、卫生热线控烟服务、“互联网+”预防接种、医检报告查询等公益服务。 更多13条
罕见病救助公益基金机构很多，且申请条件根据病种的不同而不同，具体病有具体的救助资金，可以到它们的官方进行了解申请条件并提出申请。以下是中国罕见病救助公益基金机构： 1、中华慈善总会拜科奇Co-pay慈善援助项目 2、中华慈善总会思而赞慈善赠药项目 3、中华慈善总会格列卫全球患者援助项目 4、中华慈善总会微笑列车项目 5、中华慈善总会多吉美患者援助项目 6、中华慈善总会万他维患者援助项目 7、中华慈善总会威高爱心工程 8、中华慈善总会百胜慈善医疗济困行动 9、中华慈善总会白血病患者援助计划 10、中华慈善总会罕见病救助公益基金 11、中国儿童罕见病救助基金 12、瓷娃娃罕见病关爱基金 13、铜娃娃慈善公益基金 14、“限量天使”罕见病医疗救助项目 15、小天使基金 16、嫣然天使基金 17、玉米爱心基金 18、成长天使基金 19、东方天使基金 20、合生元母婴救助基金
多关心帮助他们，不要歧视他们，给他们多点关爱，让他们能感觉到这个世界的美好，让他们有活下去的信心。
罕见病不同于普通疾病，但是发病人数达到千万之多。应该要在心理和经济上对罕见病患者及家庭给予帮助，可以适当进行经济补偿，也可以降低医疗费用，维护患者的权益。