罕见病是指发病率极低的疾病。世界卫生组织(WHO)定义,罕见病为患病人数占总人口的65‰~1‰的疾病。全球已知的罕见病约7000种
少见病是可以见到但是不多见，罕见疾病属于不多见也许有些医生一生都不会见到或者听过的疾病，两者区别很大
不是核心的。
由欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。选择此时间点正是寓意着某些疾病的罕见。此后的每年2月的最后一天，被命名为国际罕见病日。国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%，病种繁多，未知罕见病与日俱增。罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数65‰至1‰之间的疾病。同时也由于罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，因而也人们被称为“孤儿病”。一般的苜蓿草只有三片叶子，在10万株苜蓿草中，才会有一株四片叶子的变种，“四叶草”也就被赋予幸运的含义，因此成为罕见病的标志。同时“四叶草”也寄予罕见病患者充满真爱、健康、希望以及幸福的四重寓意，国际罕见病日中国区推出“四叶草”形象，以此呼吁全社会关注罕见病。
吃螃蟹讲究多，比如螃蟹一定要吃新鲜的、活的，死了的螃蟹会产生毒素，吃了对身体不好。那么死螃蟹真的有毒吗？还能吃吗？由于螃蟹是食腐动物，体内外容易携带一些病菌，再加上本身营养丰富等原因，死后腐烂速度较快，如果在其死后没法及时进行冷藏处理，不仅营养品质下降（如蛋白质降解），而且在滋味气味方面也会变差，甚至产生一些有毒的生物胺等。有研究发现，河蟹在死后10小时进入腐败阶段，较高的菌落总数和让人不可接受的感官评分（如腥臭味或氨味）是导致它死后不能吃的重要原因。因此，一般来说，螃蟹死后，如果没法立刻进行冷冻，放在室温下好几个小时，就不要再吃了。如果没法确定它具体死亡的时间，为了安全起见，最好也不要吃。参考资料汪应瑞，张玉石进食死河蟹后死亡1例报告《罕少疾病杂志》 , 2015 (6) :61-王亚会中华绒螯蟹鲜活及死后品质变化上海海洋大学 , 如何吃螃蟹才能躲过一死？果壳网
中华医学会放射学分会副主任委员国家医疗器械评审专家委员会医用放射影像设备评估中心委员卫生专业技术资格考试专家委员会委员卫生部国家医学考试中心“全国大型医用设备使用人员上岗资格考试”命审题委员（2002～2004年）中华医学会继续教育部、卫生部人才交流中心“全国大型医用设备使用人员上岗资格考试”专家委员会审题组专家，MRI组组长国家教育部留学回国人员科研启动资金评审专家北美放射学会会员、欧洲放射学会会员、国际磁共振学会会员中华医学会医学工程分会全国委员，中华医学会医学工程分会数字医学影像工程与技术学组组长中国医药信息学会北京生物医学工程专业委员会副主任委员中国解剖学会断层解剖与影像学分会全国委员中国生理学会神经科学委员会委员中华罕少疾病学会全国委员中国仪器仪表学会医疗仪器分会第4届理事北京神经科学会理事中国医学影像技术研究会第五届理事会常务理事，放射委员会常务委员中国电子学会高级会员生命电子学分会常务委员中国保健科技学会专家委员会委员中国生物医学工程学会北京分会医学影像专业委员会 常务副主任委员中国医师协会放射医师分会第一、二届委员会常务委员中华医学科技奖和中华医学青年奖评审委员会委员中华医学会和北京市医疗事故技术鉴定专家库成员卫生部医疗质量专家库成员北京市卫生局聘为“北京市大型医用设备配置专家委员会”委员中国生物医学工程学会信息与控制分会副主委中国图像图形学会医学影像专业委员会副主委中国神经科学学会神经心理学专业委员会委员《中国医学影像技术》主编《中华放射学杂志》、《中国CT和MR杂志》和《临床放射学杂志》副主编《中国医疗设备信息》和《医学影像学》常务编委《中华生物医学工程学杂志》、《中华核医学与分子成像杂志》、《实用医学影像杂志》、《罕少疾病杂志》、《首都医科大学学报》、《诊断学理论与实践杂志》、《国际放射学杂志》、《影像诊断与介入放射学》、《中国医疗》、《放射学实践》、《中国医学影像学杂志》、《世界医疗器械杂志》、《中国断层影像解剖学杂志》、《影像诊断与介入治疗》、《现代医学成像》、《中国临床康复》、《中华老年心脑血管病杂志》、《中国现代医生》、《现代仪器》《中国现代神经病杂志》等共20种杂志的编委。《中华医学英文版》、《中华医学杂志》、《中国循环杂志》、《中华心血管病杂志》、《中华神经科学杂志》、《中华老年病杂志》、《中国医学科学院中国协和医科大学学报》等多种杂志的审稿专家。
螃蟹买回来死了绝对不能吃。螃蟹是一种免疫力极强的食腐动物，吃的东西细菌病毒很多，但都被螃蟹的免疫力所压制，一旦螃蟹死了，甚至还没死，只是快死了，细菌病毒就会大量繁殖，并滋生出一些生物毒素。因为螃蟹喜食动物尸体等腐烂性物质，故其胃肠中常带致病细菌和有毒物质，一旦死后，这些病菌大量繁殖；另外，螃蟹体内还含有较多的组氨酸， 组氨酸易分解，可在脱羧酶的作用下产生组胺和类组氨物质，尤其是当蟹死后，组氨酸分解更迅速，随着蟹死的时间越长，体内积累的组氨越多，而当组氨积蓄到一定数量时即会造成中毒。所有你只要看到螃蟹半死不活，没精神，就最好别吃了。人们若是吃了这样的螃蟹就会严重着会引起食物中毒发生脱水、电解质紊乱、抽搐，甚至休克、昏迷、败血症等，常见的表现有恶心、呕吐、腹痛、腹泻。可能有些人会问，把螃蟹煮熟以后，螃蟹不也还是死了吗?不也还是吃的是死蟹吗?为什么螃蟹自然死的就不能吃呢?这个的话，是有区别的，螃蟹自然死的话，体内的毒素就会倍增，而这些毒素还会分解蟹肉，而对于自己动手在做的螃蟹，那是已经排完体内的毒素，而且还经过了高温，这些都有效的阻止了细菌的蔓延，更好的起到了杀死细菌的作用。而且是水开后，再煮20来分钟，这样才能把蟹肉里面的病菌给杀死，螃蟹味道是很鲜美的，但是如果是保存不当而导致死亡的螃蟹，还是直接送到垃圾桶里面吧，为了自己的健康，也为了家人的健康。螃蟹的营养价值虽然丰富，吃螃蟹也有很多讲究，但螃蟹死了绝对不能吃。看了的介绍是不是了解更多了，若是你是一个爱蟹之人更应该把吃螃蟹的注意事项记牢，以免影响到身体的健康。
对于PKU宝宝来说，母乳是他们的毒药，只有在出生3天时进行筛查并确诊这种疾病，才能给PKU宝宝一个健康成长和正常生活的机会。什么是PKU？我国还没有关于罕见病的法案，对患者的关注也少于西方国家。PKU可以算是在我国得到关注最多的罕见病了，因为北京从1985年开始将PKU列为新生儿筛查项目。但由于是自费项目，所以很多人选择不做。到了2008年，北京终于将PKU列为新生儿的强制筛查项目，北京出生的宝宝有90%~95%都接受了这项筛查。以北京为例，虽然每年检出患有PKU的新生儿可能只有10个左右，可对于这些家庭来说，就挽救了他们的孩子。目前，我国已经有27个省市、81个实验室展开了新生儿PKU的筛查。PKU的中文名称是苯丙酮尿症，患者因为基因缺陷而缺少一种酶或者其活性不足，从而造成他们的身体无法分解和代谢苯丙氨酸。苯丙氨酸在血液中累积得越来越多，就会损害到患者的大脑，使患者的智力受损。在新生儿出生72小时并吃足6次奶后，采血进行检验，就能够在第一时间获知宝宝是否患有PKU。为什么一定要筛查？苯丙氨酸这个听着很陌生的东西是如何进入我们体内的呢？我们知道蛋白质其实是由各类氨基酸组成的，苯丙氨酸就是一种蛋白质。天然蛋白质中都含有4%~6%的苯丙氨酸，我们天天都在吃的肉、蛋、奶、豆制品，甚至是米面当中都含有苯丙氨酸。如果不能代谢掉这种氨基酸，那么每天食物中的含量就足以超过身体能够承受的极限。母乳作为新生儿的最佳食品，也含有苯丙氨酸。对于患有PKU的新生儿，最佳食品变成了毒药。如果不控制饮食，差不多到了新生儿6个月大后，家长就会发现PKU患儿和健康宝宝不一样。他们学习坐、爬和站的时间会比别的宝宝要晚，对于周遭的反应也比较迟钝。如果一直不治疗，宝宝会发展成智障，还会出现其他问题，如行为问题、多动、易怒、痉挛、湿疹、体味重。由于PKU很罕见，所以有的患儿会被误诊为脑瘤等其他疾病，不对症的治疗当然起不到任何作用，到了真正确诊为PKU的时候，可能孩子的大脑已受到了不可逆转的损伤。如果患儿一出生就接受治疗，苯丙氨酸的水平一直都控制在一定范围以内，那他们就可以像正常孩子一样成长，智力也正常。即使是在出生几周后开始接受治疗，孩子将来也有可能出现学习障碍。如果在6个月后才开始接受治疗，那患儿通常都会有智力障碍，但也不能因此就自暴自弃，治疗仍然可以帮助患儿控制行为和情绪，预防大脑进一步受损。由于患儿刚出生的时候并没有任何症状，所以一出生就进行筛查是将PKU的伤害降低到最小程度的最好办法。如果血亲中有PKU患者，准爸爸或者准妈妈在孕育下一代的时候，最好在孕早期就抽取胎儿的毛发或者羊水进行基因测序，因为PKU是一种隐性遗传病，所以健康的父母身上也有可能携带着遗传基因。PKU宝宝的健康成长PKU的治疗说起来很简单，只要不摄入苯丙氨酸就好。可这也很困难，毕竟很多常见的食品当中都含有天然蛋白质。首先，孩子一出生就不能喝母乳，而是要喝苯丙氨酸为零或者很少的特殊配方奶。长大后，孩子不能吃外面卖的冰淇淋、酸奶、奶酪等乳制品，不能喝香甜的牛奶，不能吃肉和蛋，就连米和面也必须经过特殊处理，去除里面的蛋白质才能吃。我国专供PKU患者吃的食品种类和口味较少，从国外购买，花销就比较大，一个月的食品开销可能就需要四五千元。特殊饮食所需的花费让很多家庭不堪重负。因此，很多国家都对PKU患者的家庭有补助。例如，美国一些州的政府会给PKU患儿提供特殊的奶粉和蛋白粉到他们18岁；日本会提供奶粉、蛋白粉和治疗到患儿20岁，之后政府也会承担饮食和治疗70%的费用。而我国，即使在北京，奶粉和蛋白粉也只提供到患儿6岁。除了控制饮食以外，也有治疗PKU的药物——柯望(Kuvan)。这种药物能够提高一些PKU患者体内酶的活性，从而降低他们血液中苯丙氨酸的浓度。因为不是所有PKU患者都对柯望有反应，也没有办法预测柯望对一个患者是否有效，所以患者需要试用较长一段时间。服用柯望后有效的患者中，有极少数幸运者能够不再控制自己的饮食，享受富含天然蛋白质的食物。不过大多数患者服药后，虽然对苯丙氨酸的耐受程度提高，但仍然不能放开吃喝。与大多数“孤儿药”(即治疗罕见病的药物)一样，柯望的价格不菲。如果患者的体重为45公斤，服用柯望一年的费用为7万美元。摘自《健康之家》杂志 文/欣欣 编辑/吴君
孤独什么是罕见病？顾名思义，就是要够罕见。一般，发病率低于1/10000的疾病就被定义为罕见病，这类患者被称作“看不见的患者”，不被大众关注、难以获得帮助、缺少鼓励互助的病友让他们感到孤独和绝望。不过一些罕见病也广为人知，例如唐氏综合征就是一种罕见病。孕妇接受的“唐筛”就是针对唐氏综合征的筛查。PKU(苯丙酮尿症)也是一种人们较为熟知的罕见病，因为北京从1985年开始对新生儿进行PKU筛查，到2008年，将其列为强制筛查项目。渐冻症则是近段时间最“火”的罕见病，因为微博上曾发起了旋风式的“冰桶挑战”来为渐冻症筹款，许多名人明星也参与其中。不论何种方式，希望更多的人了解罕见病。繁多每一种罕见病的患者不多，在美国罕见病的定义是受累人群不超过20万(美国人口为3亿人)，在欧盟为发病率不高于5/10000，在日本为发病率不高于4/10000。世界卫生组织的定义为，发病率为65/10000~1/10000。虽然发病率低，但是罕见病的种类却不少。根据世界卫生组织的标准，确认的罕见病有5000~6000种，约占人类全部疾病的10%。这是一个不容我们忽视的疾病种类。基因大部分罕见病都是单基因导致的先天性疾病。因此，许多罕见病都是家族遗传的。不过，即使基因意味着“天注定”，对一些罕见病来说，只要控制饮食、生活习惯等环境因素，也能够健康地生活。例如，PKU是一种基因遗传导致的先天代谢性疾病。如果我们在婴儿一出生就知道他有这个基因，并且严格控制他的饮食，不让他摄入无法代谢的食物，那么他就能够健康成长。正因为罕见病大多是单基因缺陷导致的，所以研发药物时，常以基因作为标靶。儿童有75%的罕见病都是在儿童时期发病，这是因为多数罕见病都是先天疾病，所以孩子一出生或者出生不久便会出现症状。常见病虽然也有易感基因，但通常都需要长年累月的环境因素作用，到了中晚年才可能发病，基因只是提高了携带者的患病几率，并非注定他们会患病。例如，BRCA1和BRCA2突变是乳腺癌的易感基因，携带者长大后患乳腺癌和卵巢癌的几率较高。所以，一些携带者因为害怕患癌症而事先切除自己的乳房和卵巢，而这种做法被许多医生认为太激进了，因为易感基因的携带者还有很大的可能性终生不患病。致命多数罕见病都是严重的、危及生命的慢性疾病。遗憾的是，一些非致死性罕见病，因为我们对其缺乏了解，令患者在早期没有接受有效的治疗，从而导致不可逆转的伤害。如果能够在胎儿和新生儿时期就尽可能地对罕见病进行筛查，那么就可以将罕见病的伤害降至最低，尽量控制病情。宿命以亨廷顿舞蹈症这种罕见病为例，只要检测出了致病基因，那么携带者就必定会患上这种罕见的神经退行性疾病。美国广受欢迎的医疗剧《豪斯医生》中，一位女医生被检测出携带有亨廷顿舞蹈症的基因，即使她当时健康，但在未来，她总有一天会出现症状。确诊以后，这位女医生加入了一个临床试验接受实验性治疗，认识已经出现了症状的病友，离开了豪斯的医疗小组，等待疾病到来的一天。这一切充满了悲剧的宿命感，可从另一方面来看，患者能够做好充足的准备来应对疾病。昂贵罕见病的治疗费用非常昂贵。我们都知道“成本摊薄”和“薄利多销”的道理，如果把药物看做商品，患者就是购买者。因为每一种罕见病药物的购买者都太少了，所以罕见病的药物通常都很昂贵。药物的研发需要投入大量的资金，如果购买者少，那么势必单价就高，如果无法收回成本，那么药厂也就没有兴趣在以后继续投资研发新的药物。一些国家不得不督促和鼓励药厂进行罕见病药物的研发，例如美国就通过了《孤儿药品法案》，通过减税等经济刺激来推动其研发。个体罕见病的概念也在不停地更新，现在许多癌症也被归类为罕见病。因为基因诊断技术的提高，医生能够根据癌症基因的不同，非常细致地划分肿瘤类型，而不像以前那样被粗略地归为肺癌、胃癌、食道癌等。例如，前列腺癌是一种很常见的癌症，但根据癌细胞基因型的不同，又能够把其划分得更细致，这样每一个亚型的患者就变少了。在治疗的时候，医生会针对不同基因型的癌症制定更有效的方案，就是所谓的个体化治疗。可以说，罕见病的治疗让一些研究者或者医生尝试用个体化治疗的方式来对待常见疾病。除了癌症，高血压也可以被更细致地划分，例如划分为肾脏疾病类型、血管疾病类型等。即使是常见病，其中一些患病人数很少的亚型也可以被称作罕见病。摘自《健康之家》杂志 文/欣欣 编辑/吴君
罕见病不同于普通疾病，但是发病人数达到千万之多。应该要在心理和经济上对罕见病患者及家庭给予帮助，可以适当进行经济补偿，也可以降低医疗费用，维护患者的权益。
患上罕见病的因素有很多，比如遗传因素，遗传父母的基因或者是环境因素，都有可能造成，罕见病是发病率比较少见的疾病。
在生活中不会有一个合理的饮食，经常会熬夜，会吃辛辣刺激的，会吃一些垃圾食品，没有好的心态，经常生气。
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Info&Advice为病人提供综合信息是协会最基本的工作，通过瓷娃娃热线、网站、论坛、QQ群、期刊等形式，与医学专家联合向病人群体及其家属提供医疗咨询、心理支持、接收处理求助信息等，并形成良好的病人互助网络。目前已经直接覆盖全国各地近1000个脆骨病家庭。 Education公众对于脆骨病等罕见病群体缺乏了解，罕见病知识的宣传教育变得非常重要，本中心通过面向高校及社区宣讲、瓷娃娃画展、义卖、讲座、媒体参与等形式广泛普及疾病知识及群体状况，目前已经累计开展100余场活动，发放资料近2万份。
白血病，巨人症，Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。罕见病（Rare Disease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的065%～1%之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。
不是核心的。
就是不多见，发病率少的病症