中国罕见病杂志电子版官网

Info&Advice为病人提供综合信息是协会最基本的工作，通过瓷娃娃热线、网站、论坛、QQ群、期刊等形式，与医学专家联合向病人群体及其家属提供医疗咨询、心理支持、接收处理求助信息等，并形成良好的病人互助网络。目前已经直接覆盖全国各地近1000个脆骨病家庭。 Education公众对于脆骨病等罕见病群体缺乏了解，罕见病知识的宣传教育变得非常重要，本中心通过面向高校及社区宣讲、瓷娃娃画展、义卖、讲座、媒体参与等形式广泛普及疾病知识及群体状况，目前已经累计开展100余场活动，发放资料近2万份。 Newsletter这是一份面向脆骨病病友及其家庭的综合性期刊，主要内容涉及医疗、护理和关怀、病人及家庭的交流、教育、法律以及就业保障等相关信息，是一份能真实反映脆骨病群体声音以及为脆骨病群体提供信息交流和分享的民间刊物。每期都免费邮寄给病人、家属、公益组织、医生等相关组织和个人。每期印刷1500本，而且在各大网站发布电子版本供更多人阅读和下载。 One Help One(OHO)这是一个针对贫困家庭脆骨病儿童开展的救助项目，协会为贫困家庭找到一个爱心人士对其提供资助，资助额度为每月100-200元不等，主要用于改善受助儿童的生活、教育环境，该项目的特点是长期性、小额性，捐助款由资助方直接发放给受助家庭，大大增加了透明度和可信度，目前已经资助了100个家庭。 Medical Aid For OI Patients这是一个针对18周岁以下、家庭极度贫困而且需要进行治疗的脆骨病患者开展的医疗救助项目。目前，大部分脆骨病患者的家庭生活极其困苦，因病致贫现象极为普遍，许多家庭无法负担患者的医疗费用，该项目针对病友的药物和矫形手术两种治疗方式，为申请合格的病友提供一次不多于1万元的医疗费用，促使病友能尽早解除身体和心理的痛苦。具体的项目介绍及申请方式请访问网站或电话咨询。 Rare Disease Network国内罕见病群体的问题并没有得到政府、社会的关注和重视，瓷娃娃通过各种形式向社会呈现该群体的困境和需求，呼吁政府、社会在医疗、教育、就业、救助等方面给予更多的关注和支持，我们试图通过联合国内罕见病组织以及群体的力量，提供针对这个群体的积极解决方案，目前主要的工作有：《中国罕见病》杂志出版、罕见病政策倡导、罕见病组织互助网络建设、罕见病在线网站等。“梦想支点”计划Dream Aid Plan“给我一个支点，我将撬动整个地球”，罕见病患者也可以这么大声的呼喊。“梦想支点”计划将支持16周岁以上的罕见病患者实现自己的梦想计划，创造属于自己的人生价值，该计划资助的方向主要是奖学金、技能培训、创业启动金、爱巢“缘”建4大领域，为符合条件的申请者提供一次10000元以下的小额资助。目前正在执行的是“儿慈会”奖学金计划。 National Conference For OI Patients这是瓷娃娃罕见病关爱中心每两年举办一届的全国性会议，“2009特仑苏首届瓷娃娃全国病人大会”已于2009年11月7日-9日在北京隆重举办，共有200多位来自全国各地的病友及家属参加，这是第一次全国性的脆骨病患者聚会，在推动医疗、教育、就业、关怀等方面具有积极的作用，为脆骨病以及罕见病工作揭开历史性的一页！梦想已经启航，前方道路需要您来照亮，第二届瓷娃娃全国病人大会将于2011年开启，现面向社会各界寻求资助！ Policy&Law由于目前国内还没有相应的政策法律来保障罕见病群体的权益，缺乏有效的医疗保障和社会救助，患者的教育、就业歧视现象非常严重，瓷娃娃协会积极开展在医疗、教育、就业方面的法律咨询、法律援助、公益诉讼，联合其他罕见病组织开展政策倡导，呼吁政府尽快出台罕见病政策。协会已经通过与高校协调、召开法律研讨会、两会提案、政策倡导、媒体参与等形式开展了大量相关工作。已经与亦能亦行残障研究所合作开通法律援助热线。 Investigation&Research开展针对成骨不全等罕见病患者生存状况的调查研究和罕见病群体在医学、政策、法律方面的研究，08年已经完成了中国第一份《成骨不全症患者的生活状况调查报告》，以及翻译编辑多部医学文献，并印刷出版了《成骨不全症指南》。 Volunteers Development志愿者是瓷娃娃发展的重要组成部分，我们本着“参与、专业、互助、快乐”的原则来管理和发展志愿者的工作，目前有来自全国各地200多位志愿者，经过多次培训后分别在翻译组、电影沙龙组、期刊组、宣讲团、设计组、网络组、病房关怀服务组7个小组参与志愿服务。08年7月份经过志愿者共同讨论、修订的《志愿者工作手册》是一份完整的工作指南。建有志愿者QQ群、邮件组、例会等交流平台。瓷娃娃还会每年评选“卓越贡献”志愿者、“铁锈志愿者”、“最具锈迹”志愿者3大奖项。 China-Dolls Fund For Rare Disorders瓷娃娃罕见病关爱基金是由瓷娃娃罕见病关爱中心于2009年8月发起，在中国社会福利教育基金会名下正式设立的，为开展救助成骨不全症等罕见病患者及家庭的相关医疗救助、社会关怀服务工作而设立的专项基金。是中国第一个专门服务于罕见病群体的专项基金。目前正在实施的项目有《医疗救助项目》、《“梦想支点”计划》、《大礼包》、《中国罕见病》期刊等。2009年11月，影视明星曾黎女士、果静林先生被聘任为瓷娃娃罕见病关爱基金爱心大使。我们身边的每一个家庭，都有可能孕育生命，面临生命的传承。而在生命传承过程中，面临基因缺陷的风险概率对每个人来说都是一样的。生命传承的缺陷，让我们用爱弥补。

如果非常不幸得了一种非常罕见的病，那真的是一种非常痛苦，无可奈何，手足无措的体验。因为非常罕见伤病，一般医学上的水平，那是没有办法根治的，只能靠药物来控制。而且这些药物的费用非常昂贵所以，得了罕见的病，不但需要身体上的带来的痛苦，还需要担心医药费的问题，这真的是一件非常痛苦的事

1983年毕业于西安医科大学医学系，一直从事血液病临床诊断、治疗和相关基础研究。1992年获内科血液病硕士学位，同年晋升为主治医师，1997年晋升为副主任医师，1999年获博士学位，2002年晋升为主任医师、教授。现为西安交通大学医学院第一附属医院血液科主任，博士导师，中华医学会陕西省临床免疫学专业委员会主任委员，中华医学会陕西血液学专业委员会副主任委员、陕西省血液病诊疗质控中心主任、西安市血液学专业委员会副主任委员、九三学社西安交通大学基层委员会委员、九三学社西安交通大学第一附属医院支社主委，中国医师协会血液医师协会委员，《中国罕见病杂志》编委，第四军医大学学报特邀编委，西安交通大学学报（医学版）审稿人。国家自然科学基金一审专家，西安市医疗事故鉴定委员会委员。2001年入选陕西省卫生厅2·15人才库。作为美国血液学会会员，于2004年赴美国德克萨斯州大学 MD Anderson 癌症研究中心血液和骨髓移植科研修。

得了罕见病，其实最受折磨的是父母。最近刚采访了一群罕见病妈妈的故事，在他们身上，我看到的是平静背后的力量。在中国，罕见病人群有2000万以上。2018年国家卫健委等制定了《第一批罕见病目录》，纳入目录的罕见病有121种。患有罕见病是一种不幸，更不幸的是不为人所知：不是“渐冻人”，不是“瓷娃娃”，不是“蝴蝶宝贝”，他们没有大众听说的名字，只有冷冰冰的医学名称，他们是14亿人中不被看见的那部分。四氢生物蝶呤缺乏症（以下简称“BH4D”），就是这么一个“罕见中的罕见”，发病率大概十万分之一。这是一种染色体隐性遗传病，不及时治疗会导致脑损伤，出现智力和运动障碍。全国实际上有一千多人，大的已经成年，小的还是婴儿。经济负担、疾病羞耻、孩子抚养、社会融入……一个小概率的基因突变，一个家庭被推向风暴中心。“怎么会是我？”“我从没中过彩票，这么小的概率落在我头上，怎么可能呢？”李婷眼睛瞪得很大，脸却是平静的。她31岁，在私企做外贸销售，老公在设计院画图，老家都在江西农村，现在北京租房漂着。他们有个一岁半的儿子，BH4D确诊。高中生物课讲隐性遗传病，她当时很震惊，世上怎么会有这么倒霉的人。没想到多年之后，她自己成了这个倒霉的人。命运改变于孩子出生的第16天。全家翻《诗经》，给孩子取了名字。李婷正坐月子，每天抱着儿子不撒手。这个孩子要得不容易，因为多囊卵巢，她来回跑医院，吃中药，差点儿要放弃。第一次被告知孩子“有问题”，全家都不相信，带孩子换了一家又一家医院，结果还是一样。夫妻俩做了基因检测，报告显示双方携带致病基因，孩子有1/4概率发病。李婷信了。医生说孩子是“四氢生物蝶呤缺乏症”。这是一种罕见病，属于“高苯丙氨酸血症”(HPA)的一种。李婷懵了，每个字都认识，连起来却看不懂。医生向她解释，人体从食物中获取一种氨基酸叫苯丙氨酸，苯丙氨酸在酶的作用下进行代谢，这种病是苯丙氨酸代谢异常，会造成脑损伤。复杂的罕见病谱系现在李婷说起这些医学术语很是流畅，她给我科普，HPA有两种类型，一种是苯丙酮尿症（PKU)，不用吃药，靠饮食可以控制，一种是四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D），是“恶性PKU”，只能一辈子吃药。她已经接受了事实，虽然一度情绪失控和老公嚷叫，后悔当初不该做高中同学，不该谈十年恋爱不分手，不该走到最后结婚生子。李婷每天给孩子吃的三种药站在医院大厅，李婷抱着孩子哭，因为挂不上号。她近乎绝望，看到穿白大褂的抓住胳膊求人家，一个医生帮她挂上了号。治疗方案很明确，孩子要吃三种药：盐酸沙丙喋呤片（以下简称“科望”）、5-羟色氨酸和多巴丝肼片。第一种药是美国进口药，医院可以购买，但需要自费，一盒30片售价8815元。第二种药调节情绪和睡眠，只能从美国代购，一瓶300多元。第三种药主诉成人帕金森治疗，这里被挪用防止患儿身体瘫软，一盒80多元。

Info&Advice为病人提供综合信息是协会最基本的工作，通过瓷娃娃热线、网站、论坛、QQ群、期刊等形式，与医学专家联合向病人群体及其家属提供医疗咨询、心理支持、接收处理求助信息等，并形成良好的病人互助网络。目前已经直接覆盖全国各地近1000个脆骨病家庭。 Education公众对于脆骨病等罕见病群体缺乏了解，罕见病知识的宣传教育变得非常重要，本中心通过面向高校及社区宣讲、瓷娃娃画展、义卖、讲座、媒体参与等形式广泛普及疾病知识及群体状况，目前已经累计开展100余场活动，发放资料近2万份。 Newsletter这是一份面向脆骨病病友及其家庭的综合性期刊，主要内容涉及医疗、护理和关怀、病人及家庭的交流、教育、法律以及就业保障等相关信息，是一份能真实反映脆骨病群体声音以及为脆骨病群体提供信息交流和分享的民间刊物。每期都免费邮寄给病人、家属、公益组织、医生等相关组织和个人。每期印刷1500本，而且在各大网站发布电子版本供更多人阅读和下载。 One Help One(OHO)这是一个针对贫困家庭脆骨病儿童开展的救助项目，协会为贫困家庭找到一个爱心人士对其提供资助，资助额度为每月100-200元不等，主要用于改善受助儿童的生活、教育环境，该项目的特点是长期性、小额性，捐助款由资助方直接发放给受助家庭，大大增加了透明度和可信度，目前已经资助了100个家庭。 Medical Aid For OI Patients这是一个针对18周岁以下、家庭极度贫困而且需要进行治疗的脆骨病患者开展的医疗救助项目。目前，大部分脆骨病患者的家庭生活极其困苦，因病致贫现象极为普遍，许多家庭无法负担患者的医疗费用，该项目针对病友的药物和矫形手术两种治疗方式，为申请合格的病友提供一次不多于1万元的医疗费用，促使病友能尽早解除身体和心理的痛苦。具体的项目介绍及申请方式请访问网站或电话咨询。 Rare Disease Network国内罕见病群体的问题并没有得到政府、社会的关注和重视，瓷娃娃通过各种形式向社会呈现该群体的困境和需求，呼吁政府、社会在医疗、教育、就业、救助等方面给予更多的关注和支持，我们试图通过联合国内罕见病组织以及群体的力量，提供针对这个群体的积极解决方案，目前主要的工作有：《中国罕见病》杂志出版、罕见病政策倡导、罕见病组织互助网络建设、罕见病在线网站等。“梦想支点”计划Dream Aid Plan“给我一个支点，我将撬动整个地球”，罕见病患者也可以这么大声的呼喊。“梦想支点”计划将支持16周岁以上的罕见病患者实现自己的梦想计划，创造属于自己的人生价值，该计划资助的方向主要是奖学金、技能培训、创业启动金、爱巢“缘”建4大领域，为符合条件的申请者提供一次10000元以下的小额资助。目前正在执行的是“儿慈会”奖学金计划。 National Conference For OI Patients这是瓷娃娃罕见病关爱中心每两年举办一届的全国性会议，“2009特仑苏首届瓷娃娃全国病人大会”已于2009年11月7日-9日在北京隆重举办，共有200多位来自全国各地的病友及家属参加，这是第一次全国性的脆骨病患者聚会，在推动医疗、教育、就业、关怀等方面具有积极的作用，为脆骨病以及罕见病工作揭开历史性的一页！梦想已经启航，前方道路需要您来照亮，第二届瓷娃娃全国病人大会将于2011年开启，现面向社会各界寻求资助！ Policy&Law由于目前国内还没有相应的政策法律来保障罕见病群体的权益，缺乏有效的医疗保障和社会救助，患者的教育、就业歧视现象非常严重，瓷娃娃协会积极开展在医疗、教育、就业方面的法律咨询、法律援助、公益诉讼，联合其他罕见病组织开展政策倡导，呼吁政府尽快出台罕见病政策。协会已经通过与高校协调、召开法律研讨会、两会提案、政策倡导、媒体参与等形式开展了大量相关工作。已经与亦能亦行残障研究所合作开通法律援助热线。 Investigation&Research开展针对成骨不全等罕见病患者生存状况的调查研究和罕见病群体在医学、政策、法律方面的研究，08年已经完成了中国第一份《成骨不全症患者的生活状况调查报告》，以及翻译编辑多部医学文献，并印刷出版了《成骨不全症指南》。 Volunteers Development志愿者是瓷娃娃发展的重要组成部分，我们本着“参与、专业、互助、快乐”的原则来管理和发展志愿者的工作，目前有来自全国各地200多位志愿者，经过多次培训后分别在翻译组、电影沙龙组、期刊组、宣讲团、设计组、网络组、病房关怀服务组7个小组参与志愿服务。08年7月份经过志愿者共同讨论、修订的《志愿者工作手册》是一份完整的工作指南。建有志愿者QQ群、邮件组、例会等交流平台。瓷娃娃还会每年评选“卓越贡献”志愿者、“铁锈志愿者”、“最具锈迹”志愿者3大奖项。 China-Dolls Fund For Rare Disorders瓷娃娃罕见病关爱基金是由瓷娃娃罕见病关爱中心于2009年8月发起，在中国社会福利教育基金会名下正式设立的，为开展救助成骨不全症等罕见病患者及家庭的相关医疗救助、社会关怀服务工作而设立的专项基金。是中国第一个专门服务于罕见病群体的专项基金。目前正在实施的项目有《医疗救助项目》、《“梦想支点”计划》、《大礼包》、《中国罕见病》期刊等。2009年11月，影视明星曾黎女士、果静林先生被聘任为瓷娃娃罕见病关爱基金爱心大使。我们身边的每一个家庭，都有可能孕育生命，面临生命的传承。而在生命传承过程中，面临基因缺陷的风险概率对每个人来说都是一样的。生命传承的缺陷，让我们用爱弥补。

少见病是可以见到但是不多见，罕见疾病属于不多见也许有些医生一生都不会见到或者听过的疾病，两者区别很大

回答 您好，向您所在地的政府申请 1、申请人到定点医院出具罕见病诊断证明书和医疗费用预算说明书（加盖医院公章），到所在县、市、区民政局进行救助申请。 2、经核实后，申请人持申请救助材料，到各县红十字会，由当地红十字会对救助对象进行认真核实并提出审查意见，然后报到省红十字会。 3、由省红十字会统一报送罕见病救助公益基金审核。 符合条件的罕见病患者需要申请医疗救助，统一向户籍地的镇（街）公共服务办提出申请。当年（指每年的1月1日至12月31日）发生的医疗费用，应在次年6月30日（含当日）前提出医疗救助申请 更多3条 