社会应该多报道一些罕见病的讯息，让人们都知道它了解它，从而给它们这个群里一些帮助。
多关心帮助他们，不要歧视他们，给他们多点关爱，让他们能感觉到这个世界的美好，让他们有活下去的信心。
Info&Advice为病人提供综合信息是协会最基本的工作，通过瓷娃娃热线、网站、论坛、QQ群、期刊等形式，与医学专家联合向病人群体及其家属提供医疗咨询、心理支持、接收处理求助信息等，并形成良好的病人互助网络。目前已经直接覆盖全国各地近1000个脆骨病家庭。 Education公众对于脆骨病等罕见病群体缺乏了解，罕见病知识的宣传教育变得非常重要，本中心通过面向高校及社区宣讲、瓷娃娃画展、义卖、讲座、媒体参与等形式广泛普及疾病知识及群体状况，目前已经累计开展100余场活动，发放资料近2万份。
罕见病的国际期刊？中文核心可以吗？国际的在国内很难做！中文我行！
对于PKU宝宝来说，母乳是他们的毒药，只有在出生3天时进行筛查并确诊这种疾病，才能给PKU宝宝一个健康成长和正常生活的机会。什么是PKU？我国还没有关于罕见病的法案，对患者的关注也少于西方国家。PKU可以算是在我国得到关注最多的罕见病了，因为北京从1985年开始将PKU列为新生儿筛查项目。但由于是自费项目，所以很多人选择不做。到了2008年，北京终于将PKU列为新生儿的强制筛查项目，北京出生的宝宝有90%~95%都接受了这项筛查。以北京为例，虽然每年检出患有PKU的新生儿可能只有10个左右，可对于这些家庭来说，就挽救了他们的孩子。目前，我国已经有27个省市、81个实验室展开了新生儿PKU的筛查。PKU的中文名称是苯丙酮尿症，患者因为基因缺陷而缺少一种酶或者其活性不足，从而造成他们的身体无法分解和代谢苯丙氨酸。苯丙氨酸在血液中累积得越来越多，就会损害到患者的大脑，使患者的智力受损。在新生儿出生72小时并吃足6次奶后，采血进行检验，就能够在第一时间获知宝宝是否患有PKU。为什么一定要筛查？苯丙氨酸这个听着很陌生的东西是如何进入我们体内的呢？我们知道蛋白质其实是由各类氨基酸组成的，苯丙氨酸就是一种蛋白质。天然蛋白质中都含有4%~6%的苯丙氨酸，我们天天都在吃的肉、蛋、奶、豆制品，甚至是米面当中都含有苯丙氨酸。如果不能代谢掉这种氨基酸，那么每天食物中的含量就足以超过身体能够承受的极限。母乳作为新生儿的最佳食品，也含有苯丙氨酸。对于患有PKU的新生儿，最佳食品变成了毒药。如果不控制饮食，差不多到了新生儿6个月大后，家长就会发现PKU患儿和健康宝宝不一样。他们学习坐、爬和站的时间会比别的宝宝要晚，对于周遭的反应也比较迟钝。如果一直不治疗，宝宝会发展成智障，还会出现其他问题，如行为问题、多动、易怒、痉挛、湿疹、体味重。由于PKU很罕见，所以有的患儿会被误诊为脑瘤等其他疾病，不对症的治疗当然起不到任何作用，到了真正确诊为PKU的时候，可能孩子的大脑已受到了不可逆转的损伤。如果患儿一出生就接受治疗，苯丙氨酸的水平一直都控制在一定范围以内，那他们就可以像正常孩子一样成长，智力也正常。即使是在出生几周后开始接受治疗，孩子将来也有可能出现学习障碍。如果在6个月后才开始接受治疗，那患儿通常都会有智力障碍，但也不能因此就自暴自弃，治疗仍然可以帮助患儿控制行为和情绪，预防大脑进一步受损。由于患儿刚出生的时候并没有任何症状，所以一出生就进行筛查是将PKU的伤害降低到最小程度的最好办法。如果血亲中有PKU患者，准爸爸或者准妈妈在孕育下一代的时候，最好在孕早期就抽取胎儿的毛发或者羊水进行基因测序，因为PKU是一种隐性遗传病，所以健康的父母身上也有可能携带着遗传基因。PKU宝宝的健康成长PKU的治疗说起来很简单，只要不摄入苯丙氨酸就好。可这也很困难，毕竟很多常见的食品当中都含有天然蛋白质。首先，孩子一出生就不能喝母乳，而是要喝苯丙氨酸为零或者很少的特殊配方奶。长大后，孩子不能吃外面卖的冰淇淋、酸奶、奶酪等乳制品，不能喝香甜的牛奶，不能吃肉和蛋，就连米和面也必须经过特殊处理，去除里面的蛋白质才能吃。我国专供PKU患者吃的食品种类和口味较少，从国外购买，花销就比较大，一个月的食品开销可能就需要四五千元。特殊饮食所需的花费让很多家庭不堪重负。因此，很多国家都对PKU患者的家庭有补助。例如，美国一些州的政府会给PKU患儿提供特殊的奶粉和蛋白粉到他们18岁；日本会提供奶粉、蛋白粉和治疗到患儿20岁，之后政府也会承担饮食和治疗70%的费用。而我国，即使在北京，奶粉和蛋白粉也只提供到患儿6岁。除了控制饮食以外，也有治疗PKU的药物——柯望(Kuvan)。这种药物能够提高一些PKU患者体内酶的活性，从而降低他们血液中苯丙氨酸的浓度。因为不是所有PKU患者都对柯望有反应，也没有办法预测柯望对一个患者是否有效，所以患者需要试用较长一段时间。服用柯望后有效的患者中，有极少数幸运者能够不再控制自己的饮食，享受富含天然蛋白质的食物。不过大多数患者服药后，虽然对苯丙氨酸的耐受程度提高，但仍然不能放开吃喝。与大多数“孤儿药”(即治疗罕见病的药物)一样，柯望的价格不菲。如果患者的体重为45公斤，服用柯望一年的费用为7万美元。摘自《健康之家》杂志 文/欣欣 编辑/吴君
孤独什么是罕见病？顾名思义，就是要够罕见。一般，发病率低于1/10000的疾病就被定义为罕见病，这类患者被称作“看不见的患者”，不被大众关注、难以获得帮助、缺少鼓励互助的病友让他们感到孤独和绝望。不过一些罕见病也广为人知，例如唐氏综合征就是一种罕见病。孕妇接受的“唐筛”就是针对唐氏综合征的筛查。PKU(苯丙酮尿症)也是一种人们较为熟知的罕见病，因为北京从1985年开始对新生儿进行PKU筛查，到2008年，将其列为强制筛查项目。渐冻症则是近段时间最“火”的罕见病，因为微博上曾发起了旋风式的“冰桶挑战”来为渐冻症筹款，许多名人明星也参与其中。不论何种方式，希望更多的人了解罕见病。繁多每一种罕见病的患者不多，在美国罕见病的定义是受累人群不超过20万(美国人口为3亿人)，在欧盟为发病率不高于5/10000，在日本为发病率不高于4/10000。世界卫生组织的定义为，发病率为65/10000~1/10000。虽然发病率低，但是罕见病的种类却不少。根据世界卫生组织的标准，确认的罕见病有5000~6000种，约占人类全部疾病的10%。这是一个不容我们忽视的疾病种类。基因大部分罕见病都是单基因导致的先天性疾病。因此，许多罕见病都是家族遗传的。不过，即使基因意味着“天注定”，对一些罕见病来说，只要控制饮食、生活习惯等环境因素，也能够健康地生活。例如，PKU是一种基因遗传导致的先天代谢性疾病。如果我们在婴儿一出生就知道他有这个基因，并且严格控制他的饮食，不让他摄入无法代谢的食物，那么他就能够健康成长。正因为罕见病大多是单基因缺陷导致的，所以研发药物时，常以基因作为标靶。儿童有75%的罕见病都是在儿童时期发病，这是因为多数罕见病都是先天疾病，所以孩子一出生或者出生不久便会出现症状。常见病虽然也有易感基因，但通常都需要长年累月的环境因素作用，到了中晚年才可能发病，基因只是提高了携带者的患病几率，并非注定他们会患病。例如，BRCA1和BRCA2突变是乳腺癌的易感基因，携带者长大后患乳腺癌和卵巢癌的几率较高。所以，一些携带者因为害怕患癌症而事先切除自己的乳房和卵巢，而这种做法被许多医生认为太激进了，因为易感基因的携带者还有很大的可能性终生不患病。致命多数罕见病都是严重的、危及生命的慢性疾病。遗憾的是，一些非致死性罕见病，因为我们对其缺乏了解，令患者在早期没有接受有效的治疗，从而导致不可逆转的伤害。如果能够在胎儿和新生儿时期就尽可能地对罕见病进行筛查，那么就可以将罕见病的伤害降至最低，尽量控制病情。宿命以亨廷顿舞蹈症这种罕见病为例，只要检测出了致病基因，那么携带者就必定会患上这种罕见的神经退行性疾病。美国广受欢迎的医疗剧《豪斯医生》中，一位女医生被检测出携带有亨廷顿舞蹈症的基因，即使她当时健康，但在未来，她总有一天会出现症状。确诊以后，这位女医生加入了一个临床试验接受实验性治疗，认识已经出现了症状的病友，离开了豪斯的医疗小组，等待疾病到来的一天。这一切充满了悲剧的宿命感，可从另一方面来看，患者能够做好充足的准备来应对疾病。昂贵罕见病的治疗费用非常昂贵。我们都知道“成本摊薄”和“薄利多销”的道理，如果把药物看做商品，患者就是购买者。因为每一种罕见病药物的购买者都太少了，所以罕见病的药物通常都很昂贵。药物的研发需要投入大量的资金，如果购买者少，那么势必单价就高，如果无法收回成本，那么药厂也就没有兴趣在以后继续投资研发新的药物。一些国家不得不督促和鼓励药厂进行罕见病药物的研发，例如美国就通过了《孤儿药品法案》，通过减税等经济刺激来推动其研发。个体罕见病的概念也在不停地更新，现在许多癌症也被归类为罕见病。因为基因诊断技术的提高，医生能够根据癌症基因的不同，非常细致地划分肿瘤类型，而不像以前那样被粗略地归为肺癌、胃癌、食道癌等。例如，前列腺癌是一种很常见的癌症，但根据癌细胞基因型的不同，又能够把其划分得更细致，这样每一个亚型的患者就变少了。在治疗的时候，医生会针对不同基因型的癌症制定更有效的方案，就是所谓的个体化治疗。可以说，罕见病的治疗让一些研究者或者医生尝试用个体化治疗的方式来对待常见疾病。除了癌症，高血压也可以被更细致地划分，例如划分为肾脏疾病类型、血管疾病类型等。即使是常见病，其中一些患病人数很少的亚型也可以被称作罕见病。摘自《健康之家》杂志 文/欣欣 编辑/吴君
罕见病不同于普通疾病，但是发病人数达到千万之多。应该要在心理和经济上对罕见病患者及家庭给予帮助，可以适当进行经济补偿，也可以降低医疗费用，维护患者的权益。
肝糖原累积症乃为一种先天性碳水化合物代谢异常性疾病，临床上较为少见，此病人临床症状症候来看，与一般虚损或痞块不同，与古代病名之息积，伏梁除了腹部有形积块外症状也不完全相同。素问中将息积，伏梁列为奇病，而较其更为奇。所以中医观点来看，则视为奇病。可用加味健脾补肝汤，元胡25 川芎20 桂枝15 桃仁10 红花10 三棱10 俄术10 苏木10 。水煎服每日一剂。另以玉米须煎汤，待茶频饮。
罕见病的国际期刊？中文核心可以吗？国际的在国内很难做！中文我行！
罕见病不同于普通疾病，但是发病人数达到千万之多。应该要在心理和经济上对罕见病患者及家庭给予帮助，可以适当进行经济补偿，也可以降低医疗费用，维护患者的权益。
肝糖原累积症乃为一种先天性碳水化合物代谢异常性疾病，临床上较为少见，此病人临床症状症候来看，与一般虚损或痞块不同，与古代病名之息积，伏梁除了腹部有形积块外症状也不完全相同。素问中将息积，伏梁列为奇病，而较其更为奇。所以中医观点来看，则视为奇病。可用加味健脾补肝汤，元胡25 川芎20 桂枝15 桃仁10 红花10 三棱10 俄术10 苏木10 。水煎服每日一剂。另以玉米须煎汤，待茶频饮。
1983年毕业于西安医科大学医学系，一直从事血液病临床诊断、治疗和相关基础研究。1992年获内科血液病硕士学位，同年晋升为主治医师，1997年晋升为副主任医师，1999年获博士学位，2002年晋升为主任医师、教授。现为西安交通大学医学院第一附属医院血液科主任，博士导师，中华医学会陕西省临床免疫学专业委员会主任委员，中华医学会陕西血液学专业委员会副主任委员、陕西省血液病诊疗质控中心主任、西安市血液学专业委员会副主任委员、九三学社西安交通大学基层委员会委员、九三学社西安交通大学第一附属医院支社主委，中国医师协会血液医师协会委员，《中国罕见病杂志》编委，第四军医大学学报特邀编委，西安交通大学学报（医学版）审稿人。国家自然科学基金一审专家，西安市医疗事故鉴定委员会委员。2001年入选陕西省卫生厅2·15人才库。作为美国血液学会会员，于2004年赴美国德克萨斯州大学 MD Anderson 癌症研究中心血液和骨髓移植科研修。
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网上投稿最避讳的是一稿多投，就是你一个稿子给多家征稿方投，一般给一家投完，没啥消息之前千万不要将同一个稿子再投给别人。这样的行为在任何一个平台都会被加入黑名单。然后就是一定要根据征稿方的要求去写相应的文章，就是一定要保证“对口”，不然你写得再好也没人会收，千万不要先随意写一篇文章，再想着要投到哪里，这样是不行的。要先找征稿信息再投稿。目前网上投稿最方便，反馈最好的应该是“易稿平台”吧，先关注易稿平台公众号，里面有征稿投稿小程序。它这里面还挺方便的，小程序的首页就发布有各种征稿信息，每个征稿信息里都有详细的字数和题材要求，各种大小题材，故事，小说，书评，影评，总之各类题材都能找到，并标有稿费多少到多少，特别清晰。我自己就喜欢每天去翻找一些新的且容易完成的征稿信息并收藏下来。它就是门坎很低，几元到几百元的征稿信息都有，所以你能不费力的找到大量的征稿渠道。并且征稿方需要和平台承诺会在六天或七天内处理我们的投稿，所以不会石沉大海，这个是我深有感触的。所以自从最近关注这个号，并尝试投稿后，我都在积极写稿，也成功售出了一个稿子。写稿投稿都可以在小程序里进行，进度透明清晰。
国际医药卫生导报、华厦医学、右江医学院学报、右江医学、医学文摘，等等。
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