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一. 分子诊断技术和方法和创新,将为临床医学提供更准确的数据和信息  从生物中心法则来看,分子诊断是通过检测基因的结构异常或表达异常,对人体的健康的疾病作出实验诊断,其技术的发展对疾病诊断学的影响是革命性的。图1列出了部分常见的分子诊断方法[7]。众所周知,在评估一项个体的生理或病理状态时,检测DNA可以反映基因的存在和缺陷,分析基因转录或翻译的产物(RNA或蛋白质)则反映基因的表达量,在21世纪,分子杂交、PCR和DNA序列测定仍然是检测DAN和RNA的基本技术和主流技术,Western blot、蛋白截短测试,质谱法将仍然是分析测定蛋白质的主要手段,但方法的创新是永恒的主题,通过这些基本技术的衍生,组合或联合形成新的分析方法(如基因芯片技术、蛋白芯片技术),提高分子诊断的特异性、敏感性和准确性、为临床医学提供更准确的数据和信息。  二、分子诊断技术的发展和广泛应用,有利于临床医生对疾病进行全面分析  分子诊断技术在检验医学的基础和临床研究中显示出强大的优势,例如,在乙型肝炎的诊断和治疗中,应用DNA定量技术为乙型肝炎的治疗和预后监测提供了重要依据,但近近不无症状乙型肝炎表面抗原携带者及乙型肝炎表面抗阴性者的人群中检出了前C终止密码子变异(G1896A)。研究表明,突变将导致乙型肝炎病毒继续复制,因此这一信息对于临床诊疗十分重要。又如庆大霉素等氨基糖苷类抗生素的毒副作用之一是诱发耳聋,且已证明线粒体DNA中12S rRNA基因A1555G突变和C1494T突变是氨基糖苷灶抗生素诱发非综合征耳聋的分子基础[8,9],即只有带有突变的个体在使用氨基糖抗生素后才发生耳聋,因此,检测12S rRNA基因突变对于指导临床用药具有重要意义。再如,最近我国研制的一种传染性非典型肺炎又称严重急性呼吸综合征(SARS)病毒全基因组芯片,覆盖了SARS病毒基因组的全部序列,旨在检测SARS病毒的同时全面监测该病毒全基因组变化,这种病毒全基因组时代。蛋白芯片[10],特别是免疫芯片(immunochip)等分子诊断学新技术的快速发展,又为肿瘤学(检测多种肿瘤标志物)、内分泌学(检测数种不同激素)、自身免疫诊断(检测各种过敏原)、血液学(输血筛选)及环境微生物监测等提供了新方法和新思路。2000年,Joos等[11]应用免疫微数组实现了18种自身抗原的诊断;2001年,Huang等[12]实现了基于抗体微数组的24种细胞因子的检测,这些新方法和新技术的广泛应用,不仅为临床医学提供更丰富、更有效的数据和信息、而且有利于临床医生对疾病进行全面分析,为实现“疾病以治疗为主转向以预防为产”奠定了基础。  三、尽快制订分子诊断的标准化和监管体系,已迫在眉睫  分子诊断技术虽然具有特异性好、灵敏度高、针对性强、诊断快速等优点,但其存在操作复杂和难经进行临床检验诊断,需要解决的关键是方法的标准化。《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志曾在2001年基因技术用于疾病的诊断。FDA将着重检查评估家系遗传分子诊断的方法和实验室资历质等;实验方法的原理、步骤、应用范围报告方式,以及与临床诊断一致性等因素进行证,并在全美建立一个完善的遗传学检验的质量控制体系,规定报告模式和回馈给被检者的信息范围。专家认为,实施这一计划的目的即为了安全、有效、合法地进行分子诊断。我国各实验室建立了很多的分子诊断方法;有的已应用于临床,但往往存在方法不够成熟和稳定性的问题,也缺乏方法学的比较研究,导致检验结果难以为临床提供确切的信息,近年来有关部门已开始对感染疾病的病原微生物核酸的检测进行了管理,但尚未涉及致病基因检测领域,因此,建立分子诊断方法的金标准和标准操作等程序(standard operation procedure,SOP),并尽早制定出一个符合中国国情分子诊断监管体系已迫在眉睫。  总之,分子诊断学将成为21世纪检验医学的主题。分子诊断技术将朝着高效、准确、灵敏和无创伤性的方向发展;21世纪是以生物技术为突出代表的生命科学和世纪,分子诊断的技术优势和巨大潜力,尤其是生物芯片的发展,将成为最有希望为改善世界各国,特别是广大发展中国家人们的健康状况做出贡献的生物技术之一。随着人类基因组计划的完成和蛋白质组计划的启动,分子诊断方法将极大的推动现代检验医学的发展,并在更深层次揭示疾病的本质,指导临床诊断和治疗。

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嗯,一楼说得对,现在基本上只要是大学都有文科专业可以考的!关键是看兴趣—

应当说绝大部分的学校都有文科专业的。(清华,北大,人大,等都有的)

一. 分子诊断技术和方法和创新,将为临床医学提供更准确的数据和信息  从生物中心法则来看,分子诊断是通过检测基因的结构异常或表达异常,对人体的健康的疾病作出实验诊断,其技术的发展对疾病诊断学的影响是革命性的。图1列出了部分常见的分子诊断方法[7]。众所周知,在评估一项个体的生理或病理状态时,检测DNA可以反映基因的存在和缺陷,分析基因转录或翻译的产物(RNA或蛋白质)则反映基因的表达量,在21世纪,分子杂交、PCR和DNA序列测定仍然是检测DAN和RNA的基本技术和主流技术,Western blot、蛋白截短测试,质谱法将仍然是分析测定蛋白质的主要手段,但方法的创新是永恒的主题,通过这些基本技术的衍生,组合或联合形成新的分析方法(如基因芯片技术、蛋白芯片技术),提高分子诊断的特异性、敏感性和准确性、为临床医学提供更准确的数据和信息。  二、分子诊断技术的发展和广泛应用,有利于临床医生对疾病进行全面分析  分子诊断技术在检验医学的基础和临床研究中显示出强大的优势,例如,在乙型肝炎的诊断和治疗中,应用DNA定量技术为乙型肝炎的治疗和预后监测提供了重要依据,但近近不无症状乙型肝炎表面抗原携带者及乙型肝炎表面抗阴性者的人群中检出了前C终止密码子变异(G1896A)。研究表明,突变将导致乙型肝炎病毒继续复制,因此这一信息对于临床诊疗十分重要。又如庆大霉素等氨基糖苷类抗生素的毒副作用之一是诱发耳聋,且已证明线粒体DNA中12S rRNA基因A1555G突变和C1494T突变是氨基糖苷灶抗生素诱发非综合征耳聋的分子基础[8,9],即只有带有突变的个体在使用氨基糖抗生素后才发生耳聋,因此,检测12S rRNA基因突变对于指导临床用药具有重要意义。再如,最近我国研制的一种传染性非典型肺炎又称严重急性呼吸综合征(SARS)病毒全基因组芯片,覆盖了SARS病毒基因组的全部序列,旨在检测SARS病毒的同时全面监测该病毒全基因组变化,这种病毒全基因组时代。蛋白芯片[10],特别是免疫芯片(immunochip)等分子诊断学新技术的快速发展,又为肿瘤学(检测多种肿瘤标志物)、内分泌学(检测数种不同激素)、自身免疫诊断(检测各种过敏原)、血液学(输血筛选)及环境微生物监测等提供了新方法和新思路。2000年,Joos等[11]应用免疫微数组实现了18种自身抗原的诊断;2001年,Huang等[12]实现了基于抗体微数组的24种细胞因子的检测,这些新方法和新技术的广泛应用,不仅为临床医学提供更丰富、更有效的数据和信息、而且有利于临床医生对疾病进行全面分析,为实现“疾病以治疗为主转向以预防为产”奠定了基础。  三、尽快制订分子诊断的标准化和监管体系,已迫在眉睫  分子诊断技术虽然具有特异性好、灵敏度高、针对性强、诊断快速等优点,但其存在操作复杂和难经进行临床检验诊断,需要解决的关键是方法的标准化。《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志曾在2001年基因技术用于疾病的诊断。FDA将着重检查评估家系遗传分子诊断的方法和实验室资历质等;实验方法的原理、步骤、应用范围报告方式,以及与临床诊断一致性等因素进行证,并在全美建立一个完善的遗传学检验的质量控制体系,规定报告模式和回馈给被检者的信息范围。专家认为,实施这一计划的目的即为了安全、有效、合法地进行分子诊断。我国各实验室建立了很多的分子诊断方法;有的已应用于临床,但往往存在方法不够成熟和稳定性的问题,也缺乏方法学的比较研究,导致检验结果难以为临床提供确切的信息,近年来有关部门已开始对感染疾病的病原微生物核酸的检测进行了管理,但尚未涉及致病基因检测领域,因此,建立分子诊断方法的金标准和标准操作等程序(standard operation procedure,SOP),并尽早制定出一个符合中国国情分子诊断监管体系已迫在眉睫。  总之,分子诊断学将成为21世纪检验医学的主题。分子诊断技术将朝着高效、准确、灵敏和无创伤性的方向发展;21世纪是以生物技术为突出代表的生命科学和世纪,分子诊断的技术优势和巨大潜力,尤其是生物芯片的发展,将成为最有希望为改善世界各国,特别是广大发展中国家人们的健康状况做出贡献的生物技术之一。随着人类基因组计划的完成和蛋白质组计划的启动,分子诊断方法将极大的推动现代检验医学的发展,并在更深层次揭示疾病的本质,指导临床诊断和治疗。

治疗诊断学杂志电子版下载

新华社合肥1月11日电,近期,中国科学院合肥肿瘤医院方志友、陈学冉科研团队筛选并实验发现,药物“金转停”可控制这种恶性脑瘤的发展,延长患者生命,有望成为临床治疗胶质瘤的新手段。日前,国际知名医学学术期刊《治疗诊断学》以封面文章的形式发表了该成果。新华网:我国学者发现一种治疗恶性脑瘤的药物新疗法

1 该刊已启用期刊采编自动化系统,全面实行网上投稿、审稿及修稿。作者登录该刊网站,按提示进行注册及投稿,已获得登录名及密码者切勿重复注册。注册信息务必真实,以便联系。投稿后作者可登陆该刊网站即时查询所投稿件处理情况。该刊也将通过E-mail与作者联系,告知相关事宜。该刊对来稿认真负责,及时处理。稿件审理费50元/篇,收到稿件审理费后立即送审。投稿后请寄单位推荐信,信中应注明无一稿多投、不涉及保密、署名无争议等项目。基金论文需附基金项目证明复印件。来稿请自留底稿,该刊不予退稿。凡作者在投稿后2个月内未接到录用通知者,可与编辑部联系。2 作者应对文稿真实性、科学性、可靠性负责。依照《著作权法》有关规定,本刊可对来稿做文字修改、删节,凡有涉及原意的修改,提请作者考虑。3 为适应我国信息化建设需要,扩大作者学术交流渠道,该刊已加入《中国学术期刊(光盘版)》等数据库,作者向我刊投稿,视为将文稿(部分或全文)的汇编权、发行权、翻译权、印刷版和电子版的复制权、网络出版及信息传播权的专有使用权授予我刊。4 该刊于2011年9月与中国学术期刊(光盘版)电子杂志社签署期刊优先数字出版合作协议,正式加入“中国知网”学术期刊数字出版平台。期刊优先数字出版是以印刷版期刊录用稿件为出版内容,以互联网为平台,先于印刷版期刊出版日期出版的数字期刊。自数字出版之日起,在中国知网(CNKI)全文数据库可全文检索和下载优先出版的稿件。凡投稿该刊论文,视为作者同意并授权编辑部通过“中国知网”学术期刊数字出版平台优先于印刷版期刊出版之前发表,可缩短出版周期,为作者争取科研成果的首发权和知识产权。5 为加强学术道德和学风建设、遏制学术不端行为,创造一个良好学术氛围,该刊已启用检测抄袭、伪造、一稿多投、篡改、不正当署名、一个成果多篇发表等多种学术不端行为的检测系统。若发现来稿存在上述学术不端行为,该刊将退稿并进行如下处理:(1)向作者所在单位和该领域内其他科技期刊进行通报;(2)1年内拒绝处理以该文第一作者为作者的任何来稿。6 地址:郑州市纬五路7号河南省人民医院科教大厦2111室《中华实用诊断与治疗杂志》编辑部,邮编:450003。

据2015年12月学校官网信息显示,学校有国家级、省部级研究机构28个,其中国家工程研究中心1个、国家生物产业基地实验动物中心1个、教育部重点实验室3个、省部共建国家重点实验室培育基地1个、省级工程研究中心5个,省级重点实验室16个,省级人文社科基地1个。 教育部重点实验室:感染性疾病分子生物学教育部重点实验室、临床检验诊断学教育部重点实验室、儿童发育疾病研究教育部重点实验室 国家生物产业基地实验动物中心:重庆医科大学重庆国家生物产业基地实验动物中心省级人文社科基地:医学与社会发展研究中心 国家工程研究中心:超声医学国家工程研究中心 省级工程研究中心:重庆市刑事侦查工程技术研究中心、重庆市干细胞治疗工程技术研究中心、重庆市药物工程研究中心、重庆市药效评价工程技术研究中心、重庆市啮齿类实验动物工程技术研究中心 省级重点实验室(名单不全)  脂糖代谢性疾病重庆市重点实验室感染性疾病分子生物学重庆市重点实验室临床检验诊断学重庆市重点实验室 儿童发育疾病研究重庆市重点实验室眼科学重庆市市级重点实验室认知发育与学习记忆障碍转化医学重庆市重点实验室超声医学工程重庆市市级重点实验室生物化学与分子药理学重庆市高校市级重点实验室神经病学重庆市高校市级重点实验室超声分子影像学重庆市医学重点实验室妇产科学重庆市医学重点实验室肝胆外科学重庆市医学重点实验室传染病寄生虫病重庆市医学重点实验室    十二五”期间,学校牵头承担国家科技重大专项、国家重大科研仪器研制专项、国家重大科学研究计划项目、国家重点基础研究发展计划(973计划)项目、国家高技术发展研究计划(863计划)项目、国家科技计划支撑项目、教育部新世纪优秀人才项目、国家自然科学基金项目540余项。获各类科技成果奖励110余项,其中重庆市科学技术奖、何梁何利奖等省部级以上奖励40余项。学校独立研制的高强度聚焦超声肿瘤治疗系统(海扶刀)属世界首创,是中国第一台具有完全自主知识产权的大型医疗设备。实现产业化以来,海扶系列设备已在全国1000余家医院投入使用,出口欧盟、俄罗斯、日本、韩国、新加坡等数十个国家和地区。2011年底,学校申请的国家重大科研仪器研制专项——“球形聚焦集声系统”项目获得国家自然科学基金委员会6000万元资助。 2012年度重庆医科大学新上科研项目一览表序号项目名称起止时间项目来源经费(万元)负责人1超声波肿瘤治疗技术培训班2012科技部187王智彪2乙型肝炎治疗和转归相关新指标和新试剂的临床意义评价2012-2015重大专项任务45唐霓3脂质异常分布在NAFLD和高脂血症发病中的作用2012-2016“973”子课题0阮雄中4胆固醇代谢紊乱促进慢性肾脏病进展和肾纤维化的分子机制2012-2015“973”子课题20阮雄中5代谢性炎症在NAFLD和高脂血症发病中的作用2012-2015“973”子课题00陈压西6“十二五”国家科技支撑项目“中国重要心血管病患率调查”2012国家“十二五”科技支撑子课题64雷寒7MSM人群性行为前后服抗病毒药物预防HIV新感染研究2012-2015国家“十二五”科技重大专项任务56黄爱龙8云南及周边省市区传染病病原谱流行规律研究2012-2015国家“十二五”科技重大专项任务51黄爱龙159BMP9和WNT3A双基因调控骨髓间充质干细胞对骨折后骨不连的协同成骨作用研究2012教育部一般50刘渤160LXR激活在全脑缺血性脑损伤后海马神经发生的作用机制2012-2014教育部一般80承欧梅161早期营养过剩诱发和加重成年后非酒精性脂肪肝病形成的分子机制研究2012教育部博士点基金联合0肖晓秋162BKCa通道在偏头痛动物模型中的表达及其机制研究2012教育部博士点基金联合0谭戈163Th17/Treg失衡在肾移植慢性排斥反应中的作用及其干预研究2012教育部博士点基金联合0何云锋164色素上皮衍生因子通过NO-cGMP-PKG信号通路促进胰岛素抵抗2012-2014教育部博士点基金00李启富165Snail/E-cadherin在前体心外膜祖细胞向起搏细胞定向分化中的调控作用2012-2014教育部博士点基金00佘强166纳秒级高强电脉冲对卵巢癌侵袭转移的影响的实验研究2012-2014教育部博士点基金00胡丽娜167HBV X蛋白下调线粒体蛋白SIRT3在HBV感染诱导的氧化应激反应中的作用及机制研究2012-2014教育部博士点基金00陈娟168孕期MVAD对仔鼠生后突触可塑性翻译调节机制的影响2012-2014教育部博士点基金00张萱169Wasp基因突变对湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征临床表型和Treg/Th17细胞免疫功能的影响2012教育部博士点基金联合0张志勇170乳腺癌Bmi-1靶基因的高通量筛选2012教育部博士点基金联合0武向梅171手性自组装短肽对创伤中快速止血的机制探索与模型建立2012教育部博士点基金联合0罗忠礼172表观遗传调控的差异miRNA在乳腺癌发生中的作用及其分子机制研究2012-2014教育部博士点基金00宋方洲173细胞原纤毛转运蛋白80(IFT80)通过Hedgehog 信号通路调控乳腺癌细胞分化和增殖2012-2014教育部博士点基金00汪长东174人参皂苷Rg1延缓神经干细胞衰老与调控端粒长度与端粒酶活性的机理研究2012-2014教育部博士点基金00王亚平175新世纪优秀人才2013-2015教育部新世纪优秀人才00郭风劲176KLF14改善糖脂代谢紊乱及其分子机制的研究2012-2014教育部博士点基金00李伶177探索靶向Bcr-Abl Y177去磷酸化和降解的策略逆转CML细胞恶性表型2012-2014教育部博士点基金00冯文莉178Twist促进乳腺肿瘤干细胞聚集的关键miRNAs和细胞信号通路研究2012-2014教育部博士点基金联合00柳满然179特异性抑制缺失型CENP-E对实体肿瘤发生的影响2012教育部博士点基金联合00翁亚光180尿硫酸化胆汁酸代谢轮廓分析用于妊娠肝内胆汁淤积症的诊断和分度2012教育部博士点基金联合00丁敏181低强度聚集超声对子宫内膜异位症患者在位内膜细胞的粘附、侵袭、血管形成的影响2012教育部博士点基金联合00王智彪182受体介导与超声定位双重靶向--载姜黄素的甘草次酸表面修饰纳米粒与超声微泡复合给药系统的研究2012-2014教育部博士点基金00张良珂183具有类骨质孔状再生通道的承力纳米复合支架修复兔桡骨骨缺损的成骨机制研究2012-2014教育部博士点基金00卢旻鹏184行为经济学视角下烟草控制政策优化研究2012-1015教育部人文青年基金00浦科学 学术期刊 《中华肝脏病杂志》(Chinese Journal of Hepatology)是中华医学会主办、重庆医科大学第二临床学院病毒性肝炎研究所承办的全国性学术期刊。创刊于1993年6月,初刊名《肝脏病杂志》,1996年正式更名为《中华肝脏病杂志》,主要内容包括肝脏的生理、各种肝脏疾病的病原学、流行病学、病理、病理生理、免疫学、发病机理、临床诊断治疗及预防的实践经验和研究成果、以及新技术、新方法的重要进展。《临床超声医学杂志》1988年8月创刊。1998年11月经国家科委批准为正式刊物,在中国国内外公开发行。2004年被中国科学技术部收录为“中国科技论文统计源期刊”、 “中国科技核心期刊”, 且先后加入了“中国学术期刊光盘网”、“万方数据数字化期刊网”,被“中文生物医学期刊文献数据库”、“中文科技期刊数据库”、“全国医药卫生优秀成果数据库”及“中国核心期刊(遴选)数据库”收录。 《重庆医科大学学报》由重庆医科大学主办,是中文核心、中国科技核心、CSCD遴选和中国高校优秀科技期刊。被美国化学文摘(CA)、波兰《哥白尼索引》(IC)、美国《乌利希期刊指南》、世界卫生组织《西太平洋地区医学索引》、美国《剑桥科学文摘(自然科学)》、中国知网、维普科技、万方数据等重要数据库全文收录。《儿科药学杂志》由中国药学会医院药学专业委员会儿科药学专业组与重庆医科大学附属儿童医院联合主办。1995年创刊,2000年8月经国家新闻出版总署和科技部批准正式向国内外公开发行。已成为儿科学类核心期刊,《中国学术期刊综合评价数据库》来源期刊、《中国核心期刊(遴选)数据库》收录期刊,《中国学术期刊(光盘版)》和《中国期刊网》、《首席医学网》、《万方数据—数字化期刊群》全文上网,《中文科技期刊数据库》、《中文生物医学文摘文献库(CMCC)》全文收载,《中国药学文摘》、《中国药学文献数据库》和《中文科技资料目录—医药卫生》收录源期刊。《医学教育探索》于2002年创刊,2011年正式更名为《中华医学教育探索杂志》(Chinese Journal of Medical Education Research),月刊,是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的医学教育专业核心期刊,主要反映中国国内外最新医学教育动态、教育教学改革成果、医学领域内的社会、心理、伦理和法律等内容。杂志已被中国科技论文统计源(中国科技核心期刊)、波兰哥白尼索引(IC)、WHO西太平洋地区医学索引(WPRIM)、美国《乌利希期刊指南》(UPD)等重要数据库收录。 馆藏资源 2013年底,学校拥有馆藏文献 64 万册,其中全文电子期刊 27715 种、电子图书 234929 册、其他电子资源 70469 册(件),中外数据库资源 30 余个,生均拥有纸质图书 46 册。2013 年,增加纸质图书 56 万册,生均年进书量超过 4 册,增加电子图书 06 万册、续订电子期刊 77 万种、增加其他电子资源 12 万册;纸质图书借还量 87 万册次,数据库访问 89 万人次,电子期刊全文下载 06 万篇,电子图书阅读使用 94 万本,多媒体光盘及多媒体资源利用 53 万次。同时建有Medline光盘数据库(含SERFILE期刊信息数据库)、维普中文科技期刊数据库、中国生物医学文献数据库(CBMdisc) 、中文生物医学期刊/会议文献数据库-CMCC/CMAC 、重医学位论文数据库、万方中国学位论文数据库(医学)等数据库。

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《常见疾病的检验诊断》,人民卫生出版社《检验与临床诊断——分子诊断学分册》,人民军医出版社《临床分子生物学检验》,人民卫生出版社《分子生物学》,高等教育出版社《分子诊断学》,中国医药科技出版社《生物化学与分子生物学词汇》,高等教育出版社 Yaguang Ren, Su Yang, Guoqiang Tan, Wei Ye, Danhui Liu, Xu Qian, Zhongying Ding, Yuhong Zhong, Jingrui Zhang, Dandan Jiang, Yuhong Zhao,Jianxin L Reduction of Mitoferrin Results in Abnormal Development and Extended Lifespan in Caenorhabditis PLoS O 2012, 7(1) : Jianxin Lu,Juanjuan Yang, Guoqiang Tan, Huangen D Complementary roles of SufA and IscA in the biogenesis of iron-sulfur clusters in Escherichia Biochem J2008, 409: 535- Jianxin Lu, Jacob P Bitoun, Guoqiang Tan, Wu Wang, Wenguang Min and Huangen D Iron-binding activity of human iron–sulfur cluster assembly protein hIscABiochem J 2010, 428: 125–Jianxin Lu, Lokendra Kumar Sharma, Yidong B Implications of mitochondrial DNA mutations and mitochondrial dysfunction in Cell R 2009, 19: 802-Jianxin Lu,Yaping Qian, Zhiyuan Li, Aifen Yang, Yi Zhu, Ronghua Li, Li Yang, Xiaowen Tang, Bobei Chen, Yu Ding, Yongyan Li, Junyan You, Jing Zheng, Zhihua Tao, Fuxin Zhao, Jindan Wang, Dongmei Sun, Jianyue Zhao, Yanzi Meng, Min-Xin G Mitochondrial haplotypes may modulate the phenotypic manifestation of the deafness-associated 12S rRNA 1555 A>G M 2010, 10: 69-Jianxin Lu,Zhiyuan Li, Yi Zhu, Aifen Yang, Ronghua Li, Jing Zheng, Qin Cai, Guanghua Peng, Wuwei Zheng, Xiaowen Tang, Bobei Chen, Jianfu Chen, Zhisu Liao, Li Yang, Yongyan Li, Junyan You, Yu Ding, Hong Yu, Jindan Wang, Dongmei Sun, Jianyue Zhao, Ling Xue, Jiying Wang, Min-Xin G Mitochondrial 12S rRNA variants in 1642 Han Chinese pediatric subjects with aminoglycoside -induced and nonsyndromic hearing M 2010, 10: 380-

二、思考题 标记免疫分析技术的种类及常用标记物。种类:酶联免疫吸附分析 ,免疫荧光分析,放射免疫分析,化学发光免疫分析,电化学发光免疫分析,金标免疫分析,时间分辨荧光免疫分析常见示踪物:酶、放射性核素、镧系稀土元素螯合物、发光剂 ELISA技术类型及应用。技术类型: 双抗体夹心法测抗原,双抗原夹心法测抗体,间接法测抗体,竞争法测抗体,竞争法测抗原,捕获包被法测抗体,BAS-ELISA法应用:(1)在医学检测中的应用:病原体及其抗体的检测 蛋白质的检测 非肽类激素的检测 药物的检测 毒品检测(2)在食品检测中的应用:食品微生物的检测 食品毒素的检测 食品中残留农药的检测 食品中残留抗生素的检测转基因食品的检测 双脱氧终止法测序的原理。利用DNA聚合酶,以单链DNA为模板,以dNTP(含标记的dNTP)为底物,在四组互相独立的反应体系中分别加入不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNPT)作为链反应终止剂,根据碱基配对原则,在测序引物引导下,合成四组有序梯度的互补DNA链,然后通过高分辨率的变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,放射自显影检测后直接识读待测DNA的序列。 PCR的基本原理及应用。原理:是模拟体内DNA半保留复制过程,通过变性、退火、延伸三步反应的循环完成;靶基因的双链DNA通过变性解链为单链,特异的引物通;过退火与单链DNA模板结合,在靶DNA的指导下引物的3’末端延伸靶DNA的互补链完成一个循环,重复这一过程,使目的DNA片段得到扩增。应用:目的基因的克隆;基因的体外突变;DNA和RNA的微量分析;DNA序列测定;基因突变分析 荧光定量PCR的原理。荧光定量PCR(FQ-PCR)基于荧光能量传递技术(fluorescence resonance energy transfer FRET),通过受体发色团之间偶极-偶极相互作用,能量从供体发色团转移到受体发色团,转移效率与两个发色团之间距离的6次幂倒数成比例,受体荧光染料发射出的荧光讯号强度与DNA产量成正比,检测PCR过程的荧光讯号便可得知靶序列初始浓度。 荧光定量PCR技术(FQ-PCR)在HBV检测中的应用。HBV感染的早期诊断;监测治疗效果;判断病情,指导制订合理的治疗方案;在乙肝病毒耐药检测中的应用;血液制品和献血员的筛选,隐匿性肝炎的发现;HBV-DNA定量有助于指导怀孕,降低宫内感染的发生率;筛选肝炎的治疗药物; 基因芯片和蛋白质芯片的定义及其应用。(1) 基因芯片:1) 定义:又称DNA芯片或DNA微阵列,将大量的基因片断有序地、高密度地排列在玻璃片或纤维膜等载体上,称之为基因芯片。2)应用:基因表达分析、DNA序列测定、寻找新基因、基因突变和多态性的检测、疾病诊断药物筛选、疾病耐药性研究及检测、个体化医疗检测(2)蛋白芯片:1)定义:将各种蛋白质有序地固定于滴定板、滤膜和载玻片等各种载体上成为检测用的芯片,然后用荧光素标记蛋白质或其它成分与芯片作用,经漂洗后用荧光扫描仪或激光共聚焦扫描技术,测定芯片上各点的荧光强度,通过荧光强度分析蛋白质与蛋白质之间相互作用的关系,由此达到测定各种蛋白质功能的目的。 2)应用:感染性疾病检测、确诊;肿瘤标记物的诊断;药物靶点筛选;构建蛋白质表达谱;进行抗原-抗体筛选;蛋白质-蛋白质相互作用等 HIV常用的分子诊断方法?(1)初筛试验:用于对检测对象感染情况的初步筛查,检测结果可能会有假阳性,不能发抗体阳性报告。1)血清学检测方法:酶联免疫法,颗粒凝集法,免疫荧光法,胶体硒或金法,时间分辨荧光免疫分析法2)唾液检测试剂3)尿液检测试剂(2)确证试验:免疫印迹(WB);免疫荧光(IFA);条带免疫(LIA);放射免疫沉淀(RIPA)(3)抗原或核酸检测:P24抗原检测;HIV RNA的检测 常见的单基因和多基因疾病名称。(1) 单基因疾病:血红蛋白病、肌营养不良症、血友病、苯丙酮酸尿症、Wilson病、G6PD缺乏症、Huntington病、脆性X综合症(2) 多基因疾病:肿瘤、糖尿病、家族性高脂血症型、高血压 如何对一种新发传染病进行分子诊断。 对新发传染病人接触的生物、以及病人外周血、唾液、痰液等可能含有病原体的物质进行培养,对培养液进行抗原提纯进行免疫学检测、通过RNA提取做RT-PCR处理、DNA提取做PCR处理,电泳鉴定及测序,与已知病原体序列作比对,以发现新发传染病的病原体的科别。 直接和间接免疫荧光分析法需设置的对照。——免疫荧光技术(FIA)直接法需设置的对照:①标本自发荧光对照:标本加1~2滴01mol/L pH4的PBS。②特异性对照(抑制试验):标本加未标记的特异性抗体,再加荧光标记的特异性抗体。③阳性对照:已知的阳性标本加荧光标记的特异性抗体。 间接法需设置的对照①阳性对照:阳性血清+荧光标记物。②阴性对照:阴性血清+荧光标记物。③荧光标记物对照:PBS+荧光标记物。 影响抗原抗体反应的主要因素。影响抗原抗体反应的因素(1)抗原抗体的性质 (2)温度 (3)酸碱度(PH) (4)电解质(离子强度) 放射性核素的选择原则及常见的放射性核素。选择原则: 高比活度;适宜的半衰期;对抗原和抗体损害小;容易标记常见放射核素: 14C 和3H,131I和125I,32P,35S 癌基因和抑癌基因名称。癌基因:ras基因、mys基因、表皮生长因子受体抑癌基因:Rb基因、p53基因 核酸分子杂交实验中探针的标记方法和常用的标记物。(1) 放射性同位素标记 常用标记物有: 32P、3H、35S、131I、125I等(2) 非同位素标记 常用标记物有:生物素、地高辛、光敏生物素、荧光素 免疫学诊断方法的敏感性和特异性的计算方法。免疫学检测方法的评估敏感性=真阳性/(真阳性+假阴性) ´100%, 特异性=真阴性/(假阳性+真阴性) ´100% HCV和HPV的分型。HCV基因分型的系统概况1)HCV 基因组的核苷酸序列的变异超过30% 时, 定为基因型, 目前有11 个基因型2)HCV基因组的核苷酸变异超过20%时,定为基因亚型( subtypes),目前有80多个基因亚型 3)HCV 基因组的核苷酸序列变异超过10%时, 定为分离株( isolate)4)我国通用分型法:1a, 1b, 2a, 2b, 3a, 等 HPV有100多个型。 低危型:HPV 6、11引起良性病变 (尖锐湿疣、喉乳头瘤等) 高危型:HPV 16、18引起恶性肿瘤 (宫颈癌、肛门癌、口腔癌等) 免疫荧光分析技术中荧光色素应具备的条件。1) 能与蛋白质分子形成共价键,结合后不易解离,未结合及其降解产物易清除;2) 荧光效率高,与蛋白质结合仍保持较高的效率;3) 荧光的颜色与背景组织的颜色对比鲜明;4) 结合蛋白质后,不影响其活性;5) 标记方法简单,结合物稳定,易于保存;6) 安全无毒,不具有附加的抗原性。 基因芯片制备及检测方法。1)制备:原位合成——直接在芯片上用四种核苷酸合成所需的探针;合成点样——将已经合成好的探针定位在芯片上2)检测方法:荧光显影法、质谱法、化学发光法、光导纤维法、压电石英谐振法

①101思想政治理论②201英语一③303数学三④806宏、微观经济学金融系参考书目:不指定专门参考书,可参考所报考专业的相关书籍。

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