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5. 少汗型外胚层发育不良症 吸血鬼神话般的形象或许对罕见病的现象 有一些依据。一种X染色体隐性遗传性代谢缺陷病，叫作少汗型外胚层发育不良症，患者的皮肤几乎发出白光，眼周颜色很深，并且长有尖利的牙齿。

若根据欧美和港台地区的发病率（110：1）来计算；全国的新生儿以1750万/年计算，年新增患儿就有万人。也就是说二十年内会有320万患者。这也是为什么美国卫生署将此病列为十大难症之首的原因之一。然而长期以来，

1.诊断难 从发病，到确诊需要多久？一周？两周？一个月？半年？答案可能比你想象的更久。罕见病症状涉及范围广，异常器官系统比较多，罕见病信息的可及性是造成误诊的最主要相关因素。目前，罕见病主要涉及遗传代谢科、

中国医师协会血液医师协会委员，《中国罕见病杂志》编委，第四军医大学学报特邀编委，西安交通大学学报（医学版）审稿人。国家自然科学基金一审专家，西安市医疗事故鉴定委员会委员。2001年入选陕西省卫生厅2·15人才库。