中国产前诊断杂志是统计源

α2 codon 30 deletion(△GAG) causing non-deletional Hemoglobin H disease in Guangxi Province 中华医学遗传学杂志 2004，20（5）：435- 广西地区纯合子血红蛋白Constant Spring的研究 中华血液学杂志 2004，25（4）205- Hb Westemead 复合东南亚缺失型α-地中海贫血1的分析 中华血液学杂志 2005，36（10）：619-621地中海贫血产前基因诊断 中华医学杂志 2007，87（22）：1- 孕妇血浆胎儿DNA的父源性 孕妇血浆胎儿DNA的β地中海贫血产前基因诊断 中华血液学杂志 2007, 28(2): 132- 地中海贫血1的产前基因诊断 中华医学遗传学杂志 2007，24(3)： 247-250a泰国缺失型

产前诊断也称出生前诊断或宫内诊断，主要目的是，通过遗传咨询在妊娠期的一定阶段里，根据孕妇的具体情况采取不同的方法，查出胎儿是否患有严重的遗传病、代谢病及先天畸形，在征得夫妻双方同意之后，采取引产手术等措施，对一些可以治疗的遗传病进行早期治疗，以杜绝严重不良遗传因素的传递。产前诊断在目前仍属一门复杂的新学科，是预防出生有先天缺陷和遗传病患儿的一项专门技术，从事产前诊断的医生不仅有医学遗传学的知识，也具备丰富的临床经验，这样才能给前来就诊的病人以安全保障。有适应证的孕妇应在早期及时到医院做产前诊断，如确诊胎儿正常，孕妇可解除思想顾虑，心情舒畅地生一个健康聪明的孩子；如确诊胎儿不正常，则应及早终止妊娠，这不仅使孕妇身体少受损害，也避免缺陷儿出生带给家庭及社会的负担。产前诊断不仅有利于优生，而且是提高人口素质的重要手段。事实上，产前诊断目前还无法检查出所有遗传性疾病，据统计，可遗传的疾病不小于3000种，而能够在母体内诊断出来的不超过几十种。所以说遗传性疾病重在预防，到医院进行遗传咨询是预防有先天性或遗传性疾病患儿出生的有效手段。经过遗传咨询后，一些有指证的孕妇可作胎儿产前诊断。常用的方法有下列几种：Ｂ超检查可动态观察胎儿发育情况。能够发现较明显的胎儿畸形，如无脑儿、小儿畸形、脑积水、多囊肾，某些先天性心脏病等。最适宜进行超声波扫描的时间是妊娠16～19周。由于Ｂ超的分辨力有限，诸如兔唇、狼咽、跨裂、多指等往往难以发现。放射性造影术一般在妊娠16周后进行。可以较好地检出胎儿骨骼畸形。如在妊娠后期注入不透Ｘ线的脂溶性染料，描绘胎头和体表，可以查出胎儿某些精细结构变化（如多指症）。注射不透Ｘ线的水溶性染剂，经胎儿吞咽后可发现消化道闭锁等缺陷。羊水穿刺在妊娠14～20周时，通过腹部抽取15～20毫升羊水，测定羊水中甲脂蛋白或其他生化成分。通过细胞培养分析胎儿核型并作进一步生化分析可判定胎儿性别及是否患有某种染色体异常或代谢缺陷病。通过这项检查可以诊断先天愚型、某些Ｘ连锁疾病、某些先天性代谢缺陷病、脊柱裂和无脑儿等。胎儿镜检查胎儿镜是一种带有冷光源的直径仅7～2毫米的纤维内窥镜。插入羊膜腔后可直接观察胎儿的外形，能成功地对唇胯裂、趾指畸形、鱼鳞病、无脑儿及高危白化病等胎儿进行产前诊断。通过胎儿镜还可以钳取胎儿活体组织，进行细胞学或生化学诊断。在胎儿镜的帮助下，还可以从胎盘血管抽血进行检查。抽取胎血进行血液生化分析。目前此项技术仅处于试验阶段，有一定的危险性。抽取胎儿血的主要价值在于诊断血中可检测的遗传病，例如血红蛋白病。目前，诸如羊水检查、胎儿镜检查等先进的产前诊断手段在我国还没有广泛使用，需作这些检查的孕妇可根据情况到相关的医院就诊。

10个工作日出报告　　无创DNA产前检测一般3—5个工作日出结果，如果约定时间检测机构未能给予报告，应联系为您做无创DNA的检测机构咨询状况，报告出来之后会寄送或者自取。检测结果会由检测机构以即时方式通知。　网上不好查，最好在现实中，安全又完美。无创DNA的结果：一：无创DNA产前筛查技术是在孕12～24周直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。二：无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征，18-三体又称爱德华综合症，13-三体帕陶氏综合症)的风险率。该方法好检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。三：专家指出，每一个孕妇都有可能会孕育出唐氏儿，尤其是高龄产妇，孕育唐氏儿的几率远高于适龄生育的女性，所以在孕期，孕妇是非常有必要做产前筛查的，以便尽早发现唐氏儿的存在，及时做出相应的处理。四：随着许多孕妈妈的年龄增大，电脑工作辐射时间长，唐氏筛查数据高危，这三类高危人群面临着巨大的压力，十月怀胎，他们不过是希望生育健康宝宝。我国是出生缺陷儿的高发国。据统计，每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万。由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出较大贡献。

产前诊断的方法，可分为介入性产前诊断和非介入性产前诊断两种。1、非介入性产前诊断主要通过对胎儿进行超声、核磁共振等影像学检查，来判断胎儿是否存在生长发育的一些问题。2、介入性产前诊断主要通过穿刺抽取胎盘绒毛、羊水、脐带血液等，如早孕期进行的绒毛膜活检、中孕期进行的羊膜腔穿刺、晚孕期进行的脐带血穿刺等；还可应用胎儿镜，以帮助诊断白化病患儿、双胎等。非介入性产前诊断基本不会对孕产期产生过大危害，而介入性产前诊断可能会出现流产、感染、胎膜早破、早产等并发症。故进行产前诊断前应认真阅读知情同意书，积极配合医生做好相关事宜。