关于遗传学的文献综述

关于定向遗忘研究中的期刊与论文结构的不同：就摘要而言，期刊的摘要比较简短，在正文前的摘要只有中文版，没有英文版，期刊的英文版摘要在参考目录后面。而硕士论文的中英文摘要均在正文前，而且较期刊篇幅较长。关键词，在正文前的关键词只有中文版，没有英文版，期刊的英文版关键词在参考目录后面。而硕士论文的中英文摘要均在正文前，中英文摘要之后。目录，期刊中没有目录。而硕士论文在中英文的关键词之后有目录，目录内容包括摘要、Abstract以及目录(各章节内容)，讨论与结论等。文献综述，期刊中并没有文献综述部分，在硕士论文中有大篇幅的文献综述，包括定向遗忘的概念界定，常用的定向遗忘的研究范式、影响因素，以往研究中遗漏的问题等等，针对文献综述引导读者发现问题，进而开展自己的研究。期刊中也有对所要研究的问题的概念界定，更多的是对以往研究的经典范式的介绍和分析。问题提出与研究意义，期刊中并没有问题提出，对于研究意义也是略带而过。硕士论文对将这一研究问题的背景和意义进行了详细的说明。纵观全文，硕士论文篇幅长，对某一问题展开细致而深入的挖掘与研究，包括摘要、目录、文献综述、问题提出与研究意义、具体的实验研究(实验目的、实验方法、被试、实验设计自变量、实验材料、实验程序、数据处理、实验结果、讨论以及结论)、结论、参考文献、致谢等。而期刊篇幅短包括中文版摘要、中文版关键词、分类号、对所要研究问题的介绍、目前的探索性研究、未来研究展望、参考文献，最后有英文版的题目、作者、摘要和关键词。 以如下两篇文献为例子：一篇是源自心理科学进展的“情绪性记忆的定向遗忘”，另一篇是上海师范大学的硕士论文“想忘就能忘？动机强度及性质对定向遗忘的影响”，两者在结构上有很大的不同，结构上的不同总结综上所述。 参考文献：[1]刘宗影,袁媛,顾海霞,何潇情绪性定向遗忘的心理机制[J]教育生物学杂志,2019,7(03):182-[2]陈超 想忘就能忘?-动机强度及性质对定向遗忘的影响[D]上海师范大学,

表观遗传学和人类疾病 --------------------------------------------------------------------------------作者: 来源:中国医疗前沿 发布者: 亦云 类别:专家综述 日期: 2006-11-13 今日/总浏览: 1/3636 　　上个世纪50年代初，Watson和Crick建立了DNA分子结构模型，极大程度地促进了生命科学的发展。自此遗传学便成为现代医学研究领域中一个重要的分支。人类已经认识到基因突变可以导致疾病的发生，如慢性进行性舞蹈病(Huntington's chorea, Hc)和囊性纤维化等。近年来在遗传学中还兴起了一个新的具有深远意义的前沿学科——表观遗传学，主要研究在没有DNA序列变化的基础上，基因表达的可遗传性的改变。这一迅速发展的学科在分子水平揭示了复杂的临床现象，为解开生命奥秘及征服疾病带来希望。 　　表观遗传学的基本原理：DNA甲基化和组蛋白的修饰 　　人类基因组大约含有23000个功能基因，细胞的生长需要这些功能基因在特定的时间条件下准确表达。真核细胞基因组和组蛋白紧密地包装在一起，形成一个个核小体，核小体是构成染色质的基本单位。基因的表达需要改变染色质的状态：染色质压缩程度高时基因沉默（即无转录活性），染色质压缩程度较低时基因表达（即有转录活性）。染色质这种动态的转换是靠DNA甲基化和组蛋白修饰可逆的调节的。这个表观遗传修饰过程涉到及几个酶，包括：DNA甲基转移酶(DNMTs)、组蛋白去乙酰化酶(HDACs)、组蛋白乙酰化酶、组蛋白甲基转移酶和甲基结构域结合蛋白MECP2。DNA和组蛋白正常表型的改变调节着功能基因的转录，最终导致临床出现相应的表现。 　　DNA甲基化是指在DNA甲基转移酶(DNMTs)的作用下，以S-腺苷甲硫氨酸(SAM)为甲基供体，将甲基基团转移到胞嘧啶和鸟嘌呤(CpG)二核苷酸的胞嘧啶。CpG相对集中的区域称为CpG岛。CpG岛存在于组织特异基因或者管家基因。生理情况下，CpG 岛是非甲基化的。当CpGs异常甲基化会导致所在基因沉默，阻遏甲基化敏感蛋白与基因的结合，使基因很容易发生变异。组蛋白的修饰主要是乙酰化，组蛋白乙酰化是可逆的动态过程。染色质活性区域均有去甲基化DNA和高水平的乙酰化组蛋白，相反在染色质非活性区域，有甲基化DNA和高水平的去乙酰化组蛋白。因此，作为一个表观的标签，标示出该基因是沉默或表达。这种可逆的修饰使得基因表达可以受激素、饮食以及药物等外界因素的调控。 　　饮食、遗传基因多态性和环境中的化学物质的作用，均可导致DNA的甲基化状态改变。饮食中的蛋氨酸和叶酸是DNA甲基化甲基基团的供体。如果饮食中缺乏叶酸，蛋氨酸或硒元素，就会改变基因的甲基化状态，导致神经管畸形、癌症和动脉硬化。职业化学品、化石燃料排放、水污染和吸烟等环境污染，释放出有害物质如砷（砒霜）和多环芳烃（苯并芘）等，均可增加基因不稳定性和改变细胞物质代谢。每个人对环境和饮食因素的敏感性可因先天遗传的不同而不同。因此环境因素和个体遗传特性共同作用，决定了潜在的表观遗传疾病的危险性。 　　表观基因异常的临床结局 　　授精后，来自父系染色体基因很快发生DNA去甲基化和组蛋白修饰，随后来自母系染色体基因也逐渐去甲基化，最终新形成的胚胎基因甲基化开始，以维持其自身的基因表型。这一过程中的任何差错都会导致先天畸形和儿科多系统病症，或者获得散发性肿瘤和神经退化性疾病的易感性。 　　基因组印迹和印迹异常 　　基因印迹是指二倍体细胞的一对基因（父本和母本）只有一个可以表达，另一个因甲基化而沉默。基因印迹的异常往往会导致多种遗传性疾病。Prader–Willi，Angelman and Beckwith–Weidemann 综合症都是印迹异常引起的。Prader–Willi and Angelman综合症是15号染色体的表观遗传异常。Beckwith–Wiedemann综合症是11号染色体表观遗传突变导致基因印迹丢失引起的。最近，滋养层细胞的印迹功能被认为是引起子痫前症的原因。 　　辅助生殖技术 　　辅助生殖技术将会带来更大的遗传性疾病的风险，如宫内生长迟缓，早产，低体重儿，宫内死胎，以及Angelman和Beckwith–Wiedemann 综合症等。这些疾病的发生可能与表观遗传的改变和基因印迹的异常有关。新近研究表明，人胚胎干细胞保留有正常基因印迹，这些干细胞可能有治疗意义。 　　癌症与表观遗传治疗 　　癌症是一个多步发生的疾病，多个遗传和表观遗传异常的事件积累作用下，将一个正常细胞转化为肿瘤

“肺癌基因”浮出水面 吸烟增加肺癌危险,然而吸烟者也不是个个都会患肺癌。冰岛、法国、美国等国研究者发表在《自然》杂志[Nature 2008, 452(7187): 633;638]和《自然遗传学》杂志(Nat Genet 4月2日在线发表)上的三项独立研究对这种现象进行了阐释:除吸烟及相关环境因素外,遗传因素也影响肺癌发病危险。三组研究者都发现,位于15号染色体长臂尼古丁乙酰胆碱受体基因簇的变异,影响肺癌发病危险。 另一项发表在11月2日《自然遗传学》杂志(Nat Genet)上的研究显示,位于5号染色体TERT和CRR9基因的变异也可使患肺癌的几率增加高达60%。 KRAS成为结直肠癌靶向治疗的第一个重要分子标志物 今年美国临床肿瘤学会(ASCO)年会公布的CRYSTAL、OPUS、EVEREST等研究及发表在《新英格兰医学杂志》[N Engl J Med 2008, 359(16): 1757]上的研究显示,对转移性结直肠癌,KRAS有无突变与西妥昔单抗的疗效明确相关,KRAS野生型患者从西妥昔单抗联合化疗中获益更大,而突变型患者并不能从联合化疗中获益,KRAS野生型与突变型患者的不良反应无显著性差异。2008年10月,KRAS基因检测被写入最新版《美国国立综合癌症网络(NCCN)结直肠癌临床实践指南》。晚期非小细胞肺癌:外周血表皮生长因子受体(EGFR)突变预示靶向治疗效果不佳 西班牙研究者在ASCO-NCI-EORTC第二届癌症分子标志物年会上报告,接受EGFR靶向药物治疗的晚期非小细胞肺癌患者,若血液和肿瘤组织中同时存在EGFR基因突变,则其与只有肿瘤EGFR突变者相比生存转归较差。EGFR突变检测可作为基因分型无创辅助工具,用于EGFR拮抗剂个体化治疗患者选择。 “解码”癌症基因 美国科学家首次从1例急性髓性白血病(AML)患者提供的细胞中, 通过全基因组测序的方法发现10个与AML发生、进展相关的突变基因。这些基因以前未被其他基因研究发现，而且以抑癌基因的突变为主。研究者推荐对其他癌症患者也采用类似的研究方法,可能在癌症致病机制等方面取得成果。相关论文发表在《自然》杂志(Nature 2008,456:66)上。