jackor57992
越狱兔不越狱
由欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。选择此时间点正是寓意着某些疾病的罕见。此后的每年2月的最后一天,被命名为国际罕见病日。国际确认的罕见病有6000-7000种,约占人类疾病的10%,病种繁多,未知罕见病与日俱增。罕见病是指发病率很低、很少见的疾病,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数65‰至1‰之间的疾病。同时也由于罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重,因而也人们被称为“孤儿病”。一般的苜蓿草只有三片叶子,在10万株苜蓿草中,才会有一株四片叶子的变种,“四叶草”也就被赋予幸运的含义,因此成为罕见病的标志。同时“四叶草”也寄予罕见病患者充满真爱、健康、希望以及幸福的四重寓意,国际罕见病日中国区推出“四叶草”形象,以此呼吁全社会关注罕见病。
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还有一些罕见病:白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,目前无有效的治疗方法。肢端肥大症是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症,成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚,面部皮肤纹理增粗,皱纹加深,鼻唇沟增宽,舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加,寿命缩短。发病率6~18人/百万。特发性肺动脉高压病是一种罕见的心血管病,发病率每年1~2人/百万,女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等,病情严重的出现心包积液,导致右心衰竭,只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右,目前是不可治愈的重度慢性疾病。苯酮尿症缺乏丙酮酸羟化酶,苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一,一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。线粒体病是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变,丧失了原有的功能,使能量合成受阻,从而出现一系列的症状,常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
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罕见病其实有很多种,全世界范围内大概有几千种罕见病,只是少见而不为人所知。比较常见的罕见病有白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、非典型溶血性尿毒症、线粒体病、先天性肾上腺发育不良、红斑狼疮、多发性硬化等。
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世罕见十病症 1、行尸走肉症:相信自已经死种症状高度自杀倾向抑郁倾向患病期间患者抱怨失切包括部或整身体灵魂认自已经死并且像死尸行走种幻觉般扩定程度病觉蛆虫身体蠕并且闻尸体腐臭味道2、吸血鬼症:看阳光疼痛世界些必须用非极端避免阳光照射暴露阳光令皮肤起水泡旦暴露阳光皮肤疼痛灼热种症状像吸血鬼称病吸血鬼症Blaschko斑纹症:全身满条纹Blaschko斑纹症非非奇怪种症状1910位德皮肤科者AlredBlaschko体解剖发现Blaschko斑纹类DNA建立起隐性图案皮肤粘膜先遗传性疾病依照图案表现形身体斑纹异食癖:吃非食物欲望遭受异食癖折磨穷尽欲望吃切能吃食物包括纸张、泥土、胶水腐肉健康专家没发现真病没找医治--尽管报告指种病症现能跟病缺乏矿物质关蓝肤症:蓝色(估计蓝乐队造型灵自于蓝皮族群)整十九世纪60代庞蓝家族居住肯德基州山紧挨着克克联盟印第安布鲁斯名尽管都所蓝色皮肤少病且数寿命超80岁体征代代遗传数拥蓝色、靛青色、洋李色甚至于紫色皮肤狼症:体毛盛幼患症体型巨肤色暗淡毛斑纹覆盖脸种病症称作狼症患者像狼拥盛毛发并且没尖锐牙齿爪象皮病:肢体部变肿胀、巨淋巴腺丝状病变称象皮病张极富戏剧性照片我清楚看异粗壮、肿胀四肢殖器官病例病症能由蚊传播寄虫所导致病症影响世界120万口并且40万病情严重患病雌性蚊病毒幼虫注入体血液幼虫并且存些寄虫聚集周围组织拥巨肿胀四肢、乳房外阴症共性表现早衰症:幼看像90岁苍早衰症由童遗传密码微错误引起种病症给孩带非痛苦甚至破坏性部带病症童13岁左右死身体迅速迅速化身体发育着症状:脏病、秃顶、骨质疏松及关节炎病症极罕见全世界48病例家庭五童遭遇病症丽丝梦游仙境症:空身体觉错乱丽丝梦游仙境症状(AIWS)或者叫视微症神经种高度迷惑性现象致影响类视觉知患视觉疾病类物部及命目标看比真实要些知物体同间看非远或者非近例辆尺寸汽车能看玩具宠物狗能看作鼠歇斯底症:奇怪反射种病症原特性表现病受任何意想视觉或听觉刺激异震惊比鬼鬼脑跟身要震惊症状病害者声哭闹、抽打自身体并且絮絮叨叨病症首先缅州裔加拿伐木工身发现种例反射鉴别全
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白塞综合征的严重程度通常随时间而减轻,当然除了神经系统实质受累的患者外。本病的生存期正常,唯一严重的并发症是失明。白塞病是一种多系统多器官受累的全身县性疾病,基本病理改变是血管炎。临床表现为反复发作的口腔溃疡,眼葡萄膜炎,生殖器溃疡三联征,还有多发的关节炎,多发性血管阻塞,皮肤,消化道,神经系统损害的表现。治疗上以糖皮质激素联合免疫抑制剂为主,一般来说预后比较好。 白塞病是一种病因不明的多系统多器官受累的全身性疾病,它是一种变异性血管炎,主要表现是反复发作的口腔溃疡以及生殖器溃疡、关节炎、血管疾病、眼、皮肤胃肠道和神经系统损害。 白塞病又称为丝绸之路病,目前病因尚不明确,主要认为是在遗传的基础之上,由感染等多种环境因素作用下,导致机体免疫功能的过度激活和免疫耐受的丧失引起的疾病。 需要重点说明的是,白塞病目前没有有效的根治方法,治疗的目的主要是预防器官的损害。根据病人的症状以及严重程度等治疗的具体方案。 基本上所有的白塞病病人可以出现口腔溃疡,但是出现口腔溃疡的病人,应该需要与口腔结核、口疮、梅毒、肉芽肿多血管炎、口腔恶性肿瘤等相鉴别。 白塞病病人可以出现皮肤粘膜损伤,包括口腔阿弗他溃疡、结节性红斑、痤疮样皮损、血栓性静脉炎。
白塞综合征的严重程度通常随时间而减轻,当然除了神经系统实质受累的患者外。本病的生存期正常,唯一严重的并发症是失明。白塞病是一种多系统多器官受累的全身县性疾病,基
吃螃蟹讲究多,比如螃蟹一定要吃新鲜的、活的,死了的螃蟹会产生毒素,吃了对身体不好。那么死螃蟹真的有毒吗?还能吃吗?由于螃蟹是食腐动物,体内外容易携带一些病菌,再
CHINESE MEDICAL JOURNAL《中华医学杂志》(英文版) 月刊 ISSN:0366-6999 影响因子393 CELL RESEARCH《细胞研
患上罕见病的因素有很多,比如遗传因素,遗传父母的基因或者是环境因素,都有可能造成,罕见病是发病率比较少见的疾病。
《基因与疾病》是重庆医科大学与Elsevier合作出版的一本全英文的OA期刊。重庆医科大学拥有独立版权。2014年9月创刊;季刊。征稿范围:基础与转化生物学领域